Merkmale

Mit NRAS verknüpfte Merkmale

NRAS proto-oncogene, GTPase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 238 Merkmale mit NRAS, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Downward slanting of the opening between the eyelids	Immer
High forehead	Immer
Low hairline at back of neck	Immer
Short neck	Immer
Adenoma sebaceum	Sehr häufig (80–99 %)
Corners of eye widely separated	Sehr häufig (80–99 %)
Cystic hygroma	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased width of the skull	Sehr häufig (80–99 %)
Frontal bossing	Sehr häufig (80–99 %)
Full lower lip	Sehr häufig (80–99 %)
High palate	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Midface retrusion	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent back of the head	Sehr häufig (80–99 %)
Thickened skin folds of neck	Sehr häufig (80–99 %)
Triangular face	Sehr häufig (80–99 %)
Webbed neck	Sehr häufig (80–99 %)
Asymmetry of the posterior head	Häufig (30–79 %)
Big calvaria	Häufig (30–79 %)
Broad forehead	Häufig (30–79 %)
Facial asymmetry	Häufig (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Manchmal (5–29 %)
Mouth sore	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of dental color	Nicht erfasst
Abnormality of dental shape	Nicht erfasst
Abnormality of head shape	Nicht erfasst
Anterior position of the premaxilla	Nicht erfasst
Broad nasal tip	Nicht erfasst
Deep philtrum	Nicht erfasst
Depressed nasal bridge	Nicht erfasst
Drooping lower lip	Nicht erfasst
Eye folds	Nicht erfasst
Full cheeks	Nicht erfasst
Fullness around the eyes	Nicht erfasst
Long eyebrows	Nicht erfasst
Long philtrum	Nicht erfasst
Narrow nasal ridge	Nicht erfasst
Nasal tip, upturned	Nicht erfasst
Open mouth	Nicht erfasst
Prominent forehead	Nicht erfasst
Round face	Nicht erfasst
Short nose	Nicht erfasst
Wide nasal bridge	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Liver spots	Immer
Abnormal skin pigmentation	Sehr häufig (80–99 %)
Beauty mark	Sehr häufig (80–99 %)
Giant pigmented mole	Sehr häufig (80–99 %)
Hair loss	Sehr häufig (80–99 %)
Mole	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal fingerprints	Häufig (30–79 %)
Abnormal hair quantity	Häufig (30–79 %)
Birthmark	Häufig (30–79 %)
Chicken skin	Häufig (30–79 %)
Coarse hair	Häufig (30–79 %)
Curly hair	Häufig (30–79 %)
Dry skin	Häufig (30–79 %)
Irregular hyperpigmentation	Häufig (30–79 %)
Lack of sweating	Häufig (30–79 %)
Poor wound healing	Häufig (30–79 %)
Choroid plexus papilloma	Manchmal (5–29 %)
Cutaneous melanoma	Manchmal (5–29 %)
Excessive hair growth	Manchmal (5–29 %)
Firm lump under the skin	Manchmal (5–29 %)
Itching	Manchmal (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Manchmal (5–29 %)
Sparse hair	Manchmal (5–29 %)
Basal cell carcinoma	Nicht erfasst
Ichthyosis	Nicht erfasst
Linear nevus sebaceous	Nicht erfasst
Nevus sebaceous	Nicht erfasst
Nevus spilus	Nicht erfasst
Numerous congenital melanocytic nevi	Nicht erfasst
Numerous moles	Nicht erfasst
Patchy lightened skin	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal speech pattern	Sehr häufig (80–99 %)
Absent/small cerebellum	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Sehr häufig (80–99 %)
Diminished deep tendon reflex	Sehr häufig (80–99 %)
EEG abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Increased reflexes	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Ventriculomegaly	Sehr häufig (80–99 %)
Cavity within brain	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, borderline	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Häufig (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Behavioral abnormality	Manchmal (5–29 %)
Delayed speech and language development	Manchmal (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Manchmal (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Headache	Manchmal (5–29 %)
Mental deterioration	Manchmal (5–29 %)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Manchmal (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Manchmal (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Manchmal (5–29 %)
Specific learning disability	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Nicht erfasst
Hemimegalencephaly	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Immer
Enlarged and thickened heart muscle	Immer
Narrowing of pulmonic valve	Immer
Abnormal cardiovascular system morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal EKG	Sehr häufig (80–99 %)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Sehr häufig (80–99 %)
Narrowing of lung artery	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal heart rate	Häufig (30–79 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the lymphatic system	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the spleen	Häufig (30–79 %)
Increased spleen size	Häufig (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Häufig (30–79 %)
Narrowing of aorta	Manchmal (5–29 %)
Patent foramen ovale	Manchmal (5–29 %)
Premature atrial contractions	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Selten (1–4 %)
Follicular hyperplasia	Nicht erfasst
Strawberry mark	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Immer
Abnormality of the sternum	Sehr häufig (80–99 %)
Bone pain	Sehr häufig (80–99 %)
Breakdown of bone	Sehr häufig (80–99 %)
Double-Jointed	Sehr häufig (80–99 %)
Funnel chest	Sehr häufig (80–99 %)
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Pigeon chest	Sehr häufig (80–99 %)
Vertebral segmentation defect	Sehr häufig (80–99 %)
Wide rib cage	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed bone maturation	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Manchmal (5–29 %)
Osteopenia	Manchmal (5–29 %)
Hypophosphatemic rickets	Selten (1–4 %)
Kyphoscoliosis	Nicht erfasst
Recurrent fractures	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping of both upper eyelids	Immer
Wide-set eyes	Immer
Abnormally small eyeball	Sehr häufig (80–99 %)
Bulging eye	Sehr häufig (80–99 %)
Cat eye	Sehr häufig (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the eye	Häufig (30–79 %)
Abnormality of vision	Häufig (30–79 %)
Blue eyes	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Astigmatism	Manchmal (5–29 %)
Bulging cornea	Manchmal (5–29 %)
Close sighted	Manchmal (5–29 %)
Corneal opacity	Manchmal (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Notched pupil	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal platelet function	Häufig (30–79 %)
Abnormality of coagulation	Häufig (30–79 %)
Bleeding tendency	Häufig (30–79 %)
Bruising susceptibility	Manchmal (5–29 %)
Decreased blood leukocyte number	Manchmal (5–29 %)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Manchmal (5–29 %)
Low platelet count	Manchmal (5–29 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Nicht erfasst
Blood cancer	Nicht erfasst
Cancer of lymphatic system	Nicht erfasst
Hemolytic anemia	Nicht erfasst
High blood monocyte number	Nicht erfasst
High lymphocyte count	Nicht erfasst
Low blood cell count	Nicht erfasst
Low blood neutrophil count	Nicht erfasst
Lymphoproliferative disorder	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent/small abdominal wall muscles	Sehr häufig (80–99 %)
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)
Liver failure	Selten (1–4 %)
Sclerosing cholangitis	Selten (1–4 %)
Colon cancer	Nicht erfasst
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Nicht erfasst
Stomach tumor	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypogonadotropic hypogonadism	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed start of first period	Manchmal (5–29 %)
Diabetes insipidus	Manchmal (5–29 %)
Early onset of puberty	Manchmal (5–29 %)
Reduced circulating growth hormone concentration	Manchmal (5–29 %)
Premature breast development	Selten (1–4 %)
Follicular thyroid carcinoma	Nicht erfasst
Non-medullary thyroid carcinoma	Nicht erfasst
Papillary thyroid carcinoma	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the reproductive system	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Dilatation of the renal pelvis	Manchmal (5–29 %)
Genital ulcers	Manchmal (5–29 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Nicht erfasst
Horseshoe kidney	Nicht erfasst
Transitional cell carcinoma of the bladder	Nicht erfasst
Uterine leiomyosarcoma	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Back knee	Sehr häufig (80–99 %)
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)
Fused forearm bones	Manchmal (5–29 %)
Short fingers or toes	Manchmal (5–29 %)
Abnormalities of the fingers	Nicht erfasst
Abnormalities of the toes	Nicht erfasst
Asymmetric overgrowth	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Immer
Low-set ears	Immer
Thickened helices	Sehr häufig (80–99 %)
Aplasia of the semicircular canal	Manchmal (5–29 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Sehr häufig (80–99 %)
Growth delay	Häufig (30–79 %)
Growth delay as children	Manchmal (5–29 %)
Weight loss	Manchmal (5–29 %)
General overgrowth	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Eczema	Häufig (30–79 %)
Skin rash	Häufig (30–79 %)
Recurrent infections	Manchmal (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Manchmal (5–29 %)
Autoimmunity	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fever	Häufig (30–79 %)
High urine phosphate levels	Manchmal (5–29 %)
Low albumin	Manchmal (5–29 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Manchmal (5–29 %)
Fluid retention	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cough	Häufig (30–79 %)
Pulmonary Langerhans cell histiocytosis	Manchmal (5–29 %)
Spontaneous collapsed lung	Manchmal (5–29 %)
Respiratory function loss	Selten (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased T cell apoptosis	Nicht erfasst
Increased antibody level in blood	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Manchmal (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cancer of skin pigment cells	Nicht erfasst

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-spaced nipples	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NRAS verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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