Jellemzők

A(z) NRAS génhez kapcsolódó jellemzők

NRAS proto-oncogene, GTPase

A Human Phenotype Ontology 238 jellemzőt kapcsol a(z) NRAS génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Downward slanting of the opening between the eyelids	Mindig
High forehead	Mindig
Low hairline at back of neck	Mindig
Short neck	Mindig
Adenoma sebaceum	Nagyon gyakran (80–99%)
Corners of eye widely separated	Nagyon gyakran (80–99%)
Cystic hygroma	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased width of the skull	Nagyon gyakran (80–99%)
Frontal bossing	Nagyon gyakran (80–99%)
Full lower lip	Nagyon gyakran (80–99%)
High palate	Nagyon gyakran (80–99%)
Little lower jaw	Nagyon gyakran (80–99%)
Midface retrusion	Nagyon gyakran (80–99%)
Prominent back of the head	Nagyon gyakran (80–99%)
Thickened skin folds of neck	Nagyon gyakran (80–99%)
Triangular face	Nagyon gyakran (80–99%)
Webbed neck	Nagyon gyakran (80–99%)
Asymmetry of the posterior head	Gyakran (30–79%)
Big calvaria	Gyakran (30–79%)
Broad forehead	Gyakran (30–79%)
Facial asymmetry	Gyakran (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Néha (5–29%)
Mouth sore	Néha (5–29%)
Abnormality of dental color	Nincs rögzítve
Abnormality of dental shape	Nincs rögzítve
Abnormality of head shape	Nincs rögzítve
Anterior position of the premaxilla	Nincs rögzítve
Broad nasal tip	Nincs rögzítve
Deep philtrum	Nincs rögzítve
Depressed nasal bridge	Nincs rögzítve
Drooping lower lip	Nincs rögzítve
Eye folds	Nincs rögzítve
Full cheeks	Nincs rögzítve
Fullness around the eyes	Nincs rögzítve
Long eyebrows	Nincs rögzítve
Long philtrum	Nincs rögzítve
Narrow nasal ridge	Nincs rögzítve
Nasal tip, upturned	Nincs rögzítve
Open mouth	Nincs rögzítve
Prominent forehead	Nincs rögzítve
Round face	Nincs rögzítve
Short nose	Nincs rögzítve
Wide nasal bridge	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Liver spots	Mindig
Abnormal skin pigmentation	Nagyon gyakran (80–99%)
Beauty mark	Nagyon gyakran (80–99%)
Giant pigmented mole	Nagyon gyakran (80–99%)
Hair loss	Nagyon gyakran (80–99%)
Mole	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal fingerprints	Gyakran (30–79%)
Abnormal hair quantity	Gyakran (30–79%)
Birthmark	Gyakran (30–79%)
Chicken skin	Gyakran (30–79%)
Coarse hair	Gyakran (30–79%)
Curly hair	Gyakran (30–79%)
Dry skin	Gyakran (30–79%)
Irregular hyperpigmentation	Gyakran (30–79%)
Lack of sweating	Gyakran (30–79%)
Poor wound healing	Gyakran (30–79%)
Choroid plexus papilloma	Néha (5–29%)
Cutaneous melanoma	Néha (5–29%)
Excessive hair growth	Néha (5–29%)
Firm lump under the skin	Néha (5–29%)
Itching	Néha (5–29%)
Patchy loss of skin color	Néha (5–29%)
Sparse hair	Néha (5–29%)
Basal cell carcinoma	Nincs rögzítve
Ichthyosis	Nincs rögzítve
Linear nevus sebaceous	Nincs rögzítve
Nevus sebaceous	Nincs rögzítve
Nevus spilus	Nincs rögzítve
Numerous congenital melanocytic nevi	Nincs rögzítve
Numerous moles	Nincs rögzítve
Patchy lightened skin	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal speech pattern	Nagyon gyakran (80–99%)
Absent/small cerebellum	Nagyon gyakran (80–99%)
Difficulty articulating speech	Nagyon gyakran (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Nagyon gyakran (80–99%)
EEG abnormality	Nagyon gyakran (80–99%)
Epilepsy	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased reflexes	Nagyon gyakran (80–99%)
Intellectual disability	Nagyon gyakran (80–99%)
Ventriculomegaly	Nagyon gyakran (80–99%)
Cavity within brain	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability, borderline	Gyakran (30–79%)
Motor delay	Gyakran (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Gyakran (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Néha (5–29%)
Ataxia	Néha (5–29%)
Behavioral abnormality	Néha (5–29%)
Delayed speech and language development	Néha (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Néha (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Néha (5–29%)
Global developmental delay	Néha (5–29%)
Headache	Néha (5–29%)
Mental deterioration	Néha (5–29%)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Néha (5–29%)
Pressure on spinal cord	Néha (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Néha (5–29%)
Specific learning disability	Néha (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Néha (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Nincs rögzítve
Hemimegalencephaly	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Mindig
Enlarged and thickened heart muscle	Mindig
Narrowing of pulmonic valve	Mindig
Abnormal cardiovascular system morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal EKG	Nagyon gyakran (80–99%)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Nagyon gyakran (80–99%)
Narrowing of lung artery	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal heart rate	Gyakran (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the lymphatic system	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the spleen	Gyakran (30–79%)
Increased spleen size	Gyakran (30–79%)
Swollen lymph nodes	Gyakran (30–79%)
Narrowing of aorta	Néha (5–29%)
Patent foramen ovale	Néha (5–29%)
Premature atrial contractions	Néha (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Ritkán (1–4%)
Follicular hyperplasia	Nincs rögzítve
Strawberry mark	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Generalized decreased muscle tone	Mindig
Abnormality of the sternum	Nagyon gyakran (80–99%)
Bone pain	Nagyon gyakran (80–99%)
Breakdown of bone	Nagyon gyakran (80–99%)
Double-Jointed	Nagyon gyakran (80–99%)
Funnel chest	Nagyon gyakran (80–99%)
Low muscle tone	Nagyon gyakran (80–99%)
Muscle weakness	Nagyon gyakran (80–99%)
Pigeon chest	Nagyon gyakran (80–99%)
Vertebral segmentation defect	Nagyon gyakran (80–99%)
Wide rib cage	Nagyon gyakran (80–99%)
Delayed bone maturation	Gyakran (30–79%)
Scoliosis	Gyakran (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Néha (5–29%)
Osteopenia	Néha (5–29%)
Hypophosphatemic rickets	Ritkán (1–4%)
Kyphoscoliosis	Nincs rögzítve
Recurrent fractures	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Drooping of both upper eyelids	Mindig
Wide-set eyes	Mindig
Abnormally small eyeball	Nagyon gyakran (80–99%)
Bulging eye	Nagyon gyakran (80–99%)
Cat eye	Nagyon gyakran (80–99%)
Drooping upper eyelid	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the eye	Gyakran (30–79%)
Abnormality of vision	Gyakran (30–79%)
Blue eyes	Gyakran (30–79%)
Cross-eyed	Gyakran (30–79%)
Astigmatism	Néha (5–29%)
Bulging cornea	Néha (5–29%)
Close sighted	Néha (5–29%)
Corneal opacity	Néha (5–29%)
Eye muscle paralysis	Néha (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Néha (5–29%)
Notched pupil	Nincs rögzítve

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal platelet function	Gyakran (30–79%)
Abnormality of coagulation	Gyakran (30–79%)
Bleeding tendency	Gyakran (30–79%)
Bruising susceptibility	Néha (5–29%)
Decreased blood leukocyte number	Néha (5–29%)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Néha (5–29%)
Low platelet count	Néha (5–29%)
Autoimmune thrombocytopenia	Nincs rögzítve
Blood cancer	Nincs rögzítve
Cancer of lymphatic system	Nincs rögzítve
Hemolytic anemia	Nincs rögzítve
High blood monocyte number	Nincs rögzítve
High lymphocyte count	Nincs rögzítve
Low blood cell count	Nincs rögzítve
Low blood neutrophil count	Nincs rögzítve
Lymphoproliferative disorder	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent/small abdominal wall muscles	Nagyon gyakran (80–99%)
Enlarged liver	Gyakran (30–79%)
Feeding difficulties	Gyakran (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Gyakran (30–79%)
Liver failure	Ritkán (1–4%)
Sclerosing cholangitis	Ritkán (1–4%)
Colon cancer	Nincs rögzítve
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Nincs rögzítve
Stomach tumor	Nincs rögzítve

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hypogonadotropic hypogonadism	Nagyon gyakran (80–99%)
Delayed start of first period	Néha (5–29%)
Diabetes insipidus	Néha (5–29%)
Early onset of puberty	Néha (5–29%)
Reduced circulating growth hormone concentration	Néha (5–29%)
Premature breast development	Ritkán (1–4%)
Follicular thyroid carcinoma	Nincs rögzítve
Non-medullary thyroid carcinoma	Nincs rögzítve
Papillary thyroid carcinoma	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the reproductive system	Gyakran (30–79%)
Undescended testes	Gyakran (30–79%)
Dilatation of the renal pelvis	Néha (5–29%)
Genital ulcers	Néha (5–29%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Nincs rögzítve
Horseshoe kidney	Nincs rögzítve
Transitional cell carcinoma of the bladder	Nincs rögzítve
Uterine leiomyosarcoma	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Back knee	Nagyon gyakran (80–99%)
Curvature of little finger	Néha (5–29%)
Fused forearm bones	Néha (5–29%)
Short fingers or toes	Néha (5–29%)
Abnormalities of the fingers	Nincs rögzítve
Abnormalities of the toes	Nincs rögzítve
Asymmetric overgrowth	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ears rotated toward back of head	Mindig
Low-set ears	Mindig
Thickened helices	Nagyon gyakran (80–99%)
Aplasia of the semicircular canal	Néha (5–29%)
Hearing impairment	Néha (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Nagyon gyakran (80–99%)
Growth delay	Gyakran (30–79%)
Growth delay as children	Néha (5–29%)
Weight loss	Néha (5–29%)
General overgrowth	Nincs rögzítve

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Eczema	Gyakran (30–79%)
Skin rash	Gyakran (30–79%)
Recurrent infections	Néha (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Néha (5–29%)
Autoimmunity	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fever	Gyakran (30–79%)
High urine phosphate levels	Néha (5–29%)
Low albumin	Néha (5–29%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Néha (5–29%)
Fluid retention	Nincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cough	Gyakran (30–79%)
Pulmonary Langerhans cell histiocytosis	Néha (5–29%)
Spontaneous collapsed lung	Néha (5–29%)
Respiratory function loss	Ritkán (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased T cell apoptosis	Nincs rögzítve
Increased antibody level in blood	Nincs rögzítve

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High levels of amniotic fluid	Gyakran (30–79%)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Néha (5–29%)

Abnormal tissue mass

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cancer of skin pigment cells	Nincs rögzítve

Abnormality of the breast

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Wide-spaced nipples	Nagyon gyakran (80–99%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) NRAS génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet