Atlas이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기유전체를 시퀀싱하세요↗
특성
NRAS 연관 특성
NRAS proto-oncogene, GTPase
인간 표현형 온톨로지가 NRAS에 연결하는 특성은 238개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
Atlas이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기유전체를 시퀀싱하세요↗
Atlas이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기유전체를 시퀀싱하세요↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the integument
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Liver spots | 항상 |
| Abnormal skin pigmentation | 매우 자주 (80–99%) |
| Beauty mark | 매우 자주 (80–99%) |
| Giant pigmented mole | 매우 자주 (80–99%) |
| Hair loss | 매우 자주 (80–99%) |
| Mole | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormal fingerprints | 자주 (30–79%) |
| Abnormal hair quantity | 자주 (30–79%) |
| Birthmark | 자주 (30–79%) |
| Chicken skin | 자주 (30–79%) |
| Coarse hair | 자주 (30–79%) |
| Curly hair | 자주 (30–79%) |
| Dry skin | 자주 (30–79%) |
| Irregular hyperpigmentation | 자주 (30–79%) |
| Lack of sweating | 자주 (30–79%) |
| Poor wound healing | 자주 (30–79%) |
| Choroid plexus papilloma | 가끔 (5–29%) |
| Cutaneous melanoma | 가끔 (5–29%) |
| Excessive hair growth | 가끔 (5–29%) |
| Firm lump under the skin | 가끔 (5–29%) |
| Itching | 가끔 (5–29%) |
| Patchy loss of skin color | 가끔 (5–29%) |
| Sparse hair | 가끔 (5–29%) |
| Basal cell carcinoma | 기록되지 않음 |
| Ichthyosis | 기록되지 않음 |
| Linear nevus sebaceous | 기록되지 않음 |
| Nevus sebaceous | 기록되지 않음 |
| Nevus spilus | 기록되지 않음 |
| Numerous congenital melanocytic nevi | 기록되지 않음 |
| Numerous moles | 기록되지 않음 |
| Patchy lightened skin | 기록되지 않음 |
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the cardiovascular system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | 항상 |
| Enlarged and thickened heart muscle | 항상 |
| Narrowing of pulmonic valve | 항상 |
| Abnormal cardiovascular system morphology | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormal EKG | 매우 자주 (80–99%) |
| Collection of dilated blood vessels that forms mass | 매우 자주 (80–99%) |
| Narrowing of lung artery | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormal heart rate | 자주 (30–79%) |
| Abnormal pulmonary valve morphology | 자주 (30–79%) |
| Abnormality of the lymphatic system | 자주 (30–79%) |
| Abnormality of the spleen | 자주 (30–79%) |
| Increased spleen size | 자주 (30–79%) |
| Swollen lymph nodes | 자주 (30–79%) |
| Narrowing of aorta | 가끔 (5–29%) |
| Patent foramen ovale | 가끔 (5–29%) |
| Premature atrial contractions | 가끔 (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | 드물게 (1–4%) |
| Follicular hyperplasia | 기록되지 않음 |
| Strawberry mark | 기록되지 않음 |
Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | 항상 |
| Abnormality of the sternum | 매우 자주 (80–99%) |
| Bone pain | 매우 자주 (80–99%) |
| Breakdown of bone | 매우 자주 (80–99%) |
| Double-Jointed | 매우 자주 (80–99%) |
| Funnel chest | 매우 자주 (80–99%) |
| Low muscle tone | 매우 자주 (80–99%) |
| Muscle weakness | 매우 자주 (80–99%) |
| Pigeon chest | 매우 자주 (80–99%) |
| Vertebral segmentation defect | 매우 자주 (80–99%) |
| Wide rib cage | 매우 자주 (80–99%) |
| Delayed bone maturation | 자주 (30–79%) |
| Scoliosis | 자주 (30–79%) |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | 가끔 (5–29%) |
| Osteopenia | 가끔 (5–29%) |
| Hypophosphatemic rickets | 드물게 (1–4%) |
| Kyphoscoliosis | 기록되지 않음 |
| Recurrent fractures | 기록되지 않음 |
Abnormality of the eye
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Drooping of both upper eyelids | 항상 |
| Wide-set eyes | 항상 |
| Abnormally small eyeball | 매우 자주 (80–99%) |
| Bulging eye | 매우 자주 (80–99%) |
| Cat eye | 매우 자주 (80–99%) |
| Drooping upper eyelid | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormality of the eye | 자주 (30–79%) |
| Abnormality of vision | 자주 (30–79%) |
| Blue eyes | 자주 (30–79%) |
| Cross-eyed | 자주 (30–79%) |
| Astigmatism | 가끔 (5–29%) |
| Bulging cornea | 가끔 (5–29%) |
| Close sighted | 가끔 (5–29%) |
| Corneal opacity | 가끔 (5–29%) |
| Eye muscle paralysis | 가끔 (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | 가끔 (5–29%) |
| Notched pupil | 기록되지 않음 |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal platelet function | 자주 (30–79%) |
| Abnormality of coagulation | 자주 (30–79%) |
| Bleeding tendency | 자주 (30–79%) |
| Bruising susceptibility | 가끔 (5–29%) |
| Decreased blood leukocyte number | 가끔 (5–29%) |
| Juvenile myelomonocytic leukemia | 가끔 (5–29%) |
| Low platelet count | 가끔 (5–29%) |
| Autoimmune thrombocytopenia | 기록되지 않음 |
| Blood cancer | 기록되지 않음 |
| Cancer of lymphatic system | 기록되지 않음 |
| Hemolytic anemia | 기록되지 않음 |
| High blood monocyte number | 기록되지 않음 |
| High lymphocyte count | 기록되지 않음 |
| Low blood cell count | 기록되지 않음 |
| Low blood neutrophil count | 기록되지 않음 |
| Lymphoproliferative disorder | 기록되지 않음 |
Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Absent/small abdominal wall muscles | 매우 자주 (80–99%) |
| Enlarged liver | 자주 (30–79%) |
| Feeding difficulties | 자주 (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | 자주 (30–79%) |
| Liver failure | 드물게 (1–4%) |
| Sclerosing cholangitis | 드물게 (1–4%) |
| Colon cancer | 기록되지 않음 |
| Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | 기록되지 않음 |
| Stomach tumor | 기록되지 않음 |
Abnormality of the endocrine system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Hypogonadotropic hypogonadism | 매우 자주 (80–99%) |
| Delayed start of first period | 가끔 (5–29%) |
| Diabetes insipidus | 가끔 (5–29%) |
| Early onset of puberty | 가끔 (5–29%) |
| Reduced circulating growth hormone concentration | 가끔 (5–29%) |
| Premature breast development | 드물게 (1–4%) |
| Follicular thyroid carcinoma | 기록되지 않음 |
| Non-medullary thyroid carcinoma | 기록되지 않음 |
| Papillary thyroid carcinoma | 기록되지 않음 |
Abnormality of the genitourinary system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormality of the reproductive system | 자주 (30–79%) |
| Undescended testes | 자주 (30–79%) |
| Dilatation of the renal pelvis | 가끔 (5–29%) |
| Genital ulcers | 가끔 (5–29%) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | 기록되지 않음 |
| Horseshoe kidney | 기록되지 않음 |
| Transitional cell carcinoma of the bladder | 기록되지 않음 |
| Uterine leiomyosarcoma | 기록되지 않음 |
Abnormality of limbs
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Back knee | 매우 자주 (80–99%) |
| Curvature of little finger | 가끔 (5–29%) |
| Fused forearm bones | 가끔 (5–29%) |
| Short fingers or toes | 가끔 (5–29%) |
| Abnormalities of the fingers | 기록되지 않음 |
| Abnormalities of the toes | 기록되지 않음 |
| Asymmetric overgrowth | 기록되지 않음 |
Abnormality of the ear
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | 항상 |
| Low-set ears | 항상 |
| Thickened helices | 매우 자주 (80–99%) |
| Aplasia of the semicircular canal | 가끔 (5–29%) |
| Hearing impairment | 가끔 (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | 가끔 (5–29%) |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Short stature | 매우 자주 (80–99%) |
| Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another | 매우 자주 (80–99%) |
| Growth delay | 자주 (30–79%) |
| Growth delay as children | 가끔 (5–29%) |
| Weight loss | 가끔 (5–29%) |
| General overgrowth | 기록되지 않음 |
Abnormality of the immune system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Eczema | 자주 (30–79%) |
| Skin rash | 자주 (30–79%) |
| Recurrent infections | 가끔 (5–29%) |
| Recurrent respiratory infections | 가끔 (5–29%) |
| Autoimmunity | 기록되지 않음 |
Laboratory abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Fever | 자주 (30–79%) |
| High urine phosphate levels | 가끔 (5–29%) |
| Low albumin | 가끔 (5–29%) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | 가끔 (5–29%) |
| Fluid retention | 기록되지 않음 |
Abnormality of the respiratory system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Cough | 자주 (30–79%) |
| Pulmonary Langerhans cell histiocytosis | 가끔 (5–29%) |
| Spontaneous collapsed lung | 가끔 (5–29%) |
| Respiratory function loss | 드물게 (1–4%) |
Abnormal cellular phenotype
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Decreased T cell apoptosis | 기록되지 않음 |
| Increased antibody level in blood | 기록되지 않음 |
Abnormality of prenatal development or birth
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | 자주 (30–79%) |
| Only one artery in umbilical cord instead of two | 가끔 (5–29%) |
Abnormal tissue mass
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Cancer of skin pigment cells | 기록되지 않음 |
Abnormality of the breast
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | 매우 자주 (80–99%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: NRAS에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
Atlas이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기유전체를 시퀀싱하세요↗
검사 한 번으로, 평생의 답을.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공