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Rasgos
Rasgos asociados a NRAS
NRAS proto-oncogene, GTPase
El Human Phenotype Ontology asocia 238 rasgos a NRAS, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Liver spots | Siempre |
| Abnormal skin pigmentation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Beauty mark | Muy frecuente (80–99 %) |
| Giant pigmented mole | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hair loss | Muy frecuente (80–99 %) |
| Mole | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal fingerprints | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal hair quantity | Frecuente (30–79 %) |
| Birthmark | Frecuente (30–79 %) |
| Chicken skin | Frecuente (30–79 %) |
| Coarse hair | Frecuente (30–79 %) |
| Curly hair | Frecuente (30–79 %) |
| Dry skin | Frecuente (30–79 %) |
| Irregular hyperpigmentation | Frecuente (30–79 %) |
| Lack of sweating | Frecuente (30–79 %) |
| Poor wound healing | Frecuente (30–79 %) |
| Choroid plexus papilloma | A veces (5–29 %) |
| Cutaneous melanoma | A veces (5–29 %) |
| Excessive hair growth | A veces (5–29 %) |
| Firm lump under the skin | A veces (5–29 %) |
| Itching | A veces (5–29 %) |
| Patchy loss of skin color | A veces (5–29 %) |
| Sparse hair | A veces (5–29 %) |
| Basal cell carcinoma | No registrado |
| Ichthyosis | No registrado |
| Linear nevus sebaceous | No registrado |
| Nevus sebaceous | No registrado |
| Nevus spilus | No registrado |
| Numerous congenital melanocytic nevi | No registrado |
| Numerous moles | No registrado |
| Patchy lightened skin | No registrado |
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Siempre |
| Enlarged and thickened heart muscle | Siempre |
| Narrowing of pulmonic valve | Siempre |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal EKG | Muy frecuente (80–99 %) |
| Collection of dilated blood vessels that forms mass | Muy frecuente (80–99 %) |
| Narrowing of lung artery | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal heart rate | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal pulmonary valve morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the lymphatic system | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the spleen | Frecuente (30–79 %) |
| Increased spleen size | Frecuente (30–79 %) |
| Swollen lymph nodes | Frecuente (30–79 %) |
| Narrowing of aorta | A veces (5–29 %) |
| Patent foramen ovale | A veces (5–29 %) |
| Premature atrial contractions | A veces (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Raro (1–4 %) |
| Follicular hyperplasia | No registrado |
| Strawberry mark | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Siempre |
| Abnormality of the sternum | Muy frecuente (80–99 %) |
| Bone pain | Muy frecuente (80–99 %) |
| Breakdown of bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Double-Jointed | Muy frecuente (80–99 %) |
| Funnel chest | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low muscle tone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Muscle weakness | Muy frecuente (80–99 %) |
| Pigeon chest | Muy frecuente (80–99 %) |
| Vertebral segmentation defect | Muy frecuente (80–99 %) |
| Wide rib cage | Muy frecuente (80–99 %) |
| Delayed bone maturation | Frecuente (30–79 %) |
| Scoliosis | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | A veces (5–29 %) |
| Osteopenia | A veces (5–29 %) |
| Hypophosphatemic rickets | Raro (1–4 %) |
| Kyphoscoliosis | No registrado |
| Recurrent fractures | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Drooping of both upper eyelids | Siempre |
| Wide-set eyes | Siempre |
| Abnormally small eyeball | Muy frecuente (80–99 %) |
| Bulging eye | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cat eye | Muy frecuente (80–99 %) |
| Drooping upper eyelid | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the eye | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of vision | Frecuente (30–79 %) |
| Blue eyes | Frecuente (30–79 %) |
| Cross-eyed | Frecuente (30–79 %) |
| Astigmatism | A veces (5–29 %) |
| Bulging cornea | A veces (5–29 %) |
| Close sighted | A veces (5–29 %) |
| Corneal opacity | A veces (5–29 %) |
| Eye muscle paralysis | A veces (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | A veces (5–29 %) |
| Notched pupil | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal platelet function | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of coagulation | Frecuente (30–79 %) |
| Bleeding tendency | Frecuente (30–79 %) |
| Bruising susceptibility | A veces (5–29 %) |
| Decreased blood leukocyte number | A veces (5–29 %) |
| Juvenile myelomonocytic leukemia | A veces (5–29 %) |
| Low platelet count | A veces (5–29 %) |
| Autoimmune thrombocytopenia | No registrado |
| Blood cancer | No registrado |
| Cancer of lymphatic system | No registrado |
| Hemolytic anemia | No registrado |
| High blood monocyte number | No registrado |
| High lymphocyte count | No registrado |
| Low blood cell count | No registrado |
| Low blood neutrophil count | No registrado |
| Lymphoproliferative disorder | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent/small abdominal wall muscles | Muy frecuente (80–99 %) |
| Enlarged liver | Frecuente (30–79 %) |
| Feeding difficulties | Frecuente (30–79 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Frecuente (30–79 %) |
| Liver failure | Raro (1–4 %) |
| Sclerosing cholangitis | Raro (1–4 %) |
| Colon cancer | No registrado |
| Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | No registrado |
| Stomach tumor | No registrado |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hypogonadotropic hypogonadism | Muy frecuente (80–99 %) |
| Delayed start of first period | A veces (5–29 %) |
| Diabetes insipidus | A veces (5–29 %) |
| Early onset of puberty | A veces (5–29 %) |
| Reduced circulating growth hormone concentration | A veces (5–29 %) |
| Premature breast development | Raro (1–4 %) |
| Follicular thyroid carcinoma | No registrado |
| Non-medullary thyroid carcinoma | No registrado |
| Papillary thyroid carcinoma | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the reproductive system | Frecuente (30–79 %) |
| Undescended testes | Frecuente (30–79 %) |
| Dilatation of the renal pelvis | A veces (5–29 %) |
| Genital ulcers | A veces (5–29 %) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | No registrado |
| Horseshoe kidney | No registrado |
| Transitional cell carcinoma of the bladder | No registrado |
| Uterine leiomyosarcoma | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Back knee | Muy frecuente (80–99 %) |
| Curvature of little finger | A veces (5–29 %) |
| Fused forearm bones | A veces (5–29 %) |
| Short fingers or toes | A veces (5–29 %) |
| Abnormalities of the fingers | No registrado |
| Abnormalities of the toes | No registrado |
| Asymmetric overgrowth | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Siempre |
| Low-set ears | Siempre |
| Thickened helices | Muy frecuente (80–99 %) |
| Aplasia of the semicircular canal | A veces (5–29 %) |
| Hearing impairment | A veces (5–29 %) |
| Sensorineural hearing impairment | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another | Muy frecuente (80–99 %) |
| Growth delay | Frecuente (30–79 %) |
| Growth delay as children | A veces (5–29 %) |
| Weight loss | A veces (5–29 %) |
| General overgrowth | No registrado |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Eczema | Frecuente (30–79 %) |
| Skin rash | Frecuente (30–79 %) |
| Recurrent infections | A veces (5–29 %) |
| Recurrent respiratory infections | A veces (5–29 %) |
| Autoimmunity | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fever | Frecuente (30–79 %) |
| High urine phosphate levels | A veces (5–29 %) |
| Low albumin | A veces (5–29 %) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | A veces (5–29 %) |
| Fluid retention | No registrado |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cough | Frecuente (30–79 %) |
| Pulmonary Langerhans cell histiocytosis | A veces (5–29 %) |
| Spontaneous collapsed lung | A veces (5–29 %) |
| Respiratory function loss | Raro (1–4 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased T cell apoptosis | No registrado |
| Increased antibody level in blood | No registrado |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Frecuente (30–79 %) |
| Only one artery in umbilical cord instead of two | A veces (5–29 %) |
Abnormal tissue mass
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cancer of skin pigment cells | No registrado |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Muy frecuente (80–99 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a NRAS y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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