Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan NRAS
NRAS proto-oncogene, GTPase
De Human Phenotype Ontology koppelt 238 kenmerken aan NRAS, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Liver spots | Altijd |
| Abnormal skin pigmentation | Heel vaak (80–99%) |
| Beauty mark | Heel vaak (80–99%) |
| Giant pigmented mole | Heel vaak (80–99%) |
| Hair loss | Heel vaak (80–99%) |
| Mole | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal fingerprints | Vaak (30–79%) |
| Abnormal hair quantity | Vaak (30–79%) |
| Birthmark | Vaak (30–79%) |
| Chicken skin | Vaak (30–79%) |
| Coarse hair | Vaak (30–79%) |
| Curly hair | Vaak (30–79%) |
| Dry skin | Vaak (30–79%) |
| Irregular hyperpigmentation | Vaak (30–79%) |
| Lack of sweating | Vaak (30–79%) |
| Poor wound healing | Vaak (30–79%) |
| Choroid plexus papilloma | Soms (5–29%) |
| Cutaneous melanoma | Soms (5–29%) |
| Excessive hair growth | Soms (5–29%) |
| Firm lump under the skin | Soms (5–29%) |
| Itching | Soms (5–29%) |
| Patchy loss of skin color | Soms (5–29%) |
| Sparse hair | Soms (5–29%) |
| Basal cell carcinoma | Niet vastgelegd |
| Ichthyosis | Niet vastgelegd |
| Linear nevus sebaceous | Niet vastgelegd |
| Nevus sebaceous | Niet vastgelegd |
| Nevus spilus | Niet vastgelegd |
| Numerous congenital melanocytic nevi | Niet vastgelegd |
| Numerous moles | Niet vastgelegd |
| Patchy lightened skin | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Altijd |
| Enlarged and thickened heart muscle | Altijd |
| Narrowing of pulmonic valve | Altijd |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal EKG | Heel vaak (80–99%) |
| Collection of dilated blood vessels that forms mass | Heel vaak (80–99%) |
| Narrowing of lung artery | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal heart rate | Vaak (30–79%) |
| Abnormal pulmonary valve morphology | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the lymphatic system | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the spleen | Vaak (30–79%) |
| Increased spleen size | Vaak (30–79%) |
| Swollen lymph nodes | Vaak (30–79%) |
| Narrowing of aorta | Soms (5–29%) |
| Patent foramen ovale | Soms (5–29%) |
| Premature atrial contractions | Soms (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Zelden (1–4%) |
| Follicular hyperplasia | Niet vastgelegd |
| Strawberry mark | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Altijd |
| Abnormality of the sternum | Heel vaak (80–99%) |
| Bone pain | Heel vaak (80–99%) |
| Breakdown of bone | Heel vaak (80–99%) |
| Double-Jointed | Heel vaak (80–99%) |
| Funnel chest | Heel vaak (80–99%) |
| Low muscle tone | Heel vaak (80–99%) |
| Muscle weakness | Heel vaak (80–99%) |
| Pigeon chest | Heel vaak (80–99%) |
| Vertebral segmentation defect | Heel vaak (80–99%) |
| Wide rib cage | Heel vaak (80–99%) |
| Delayed bone maturation | Vaak (30–79%) |
| Scoliosis | Vaak (30–79%) |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Soms (5–29%) |
| Osteopenia | Soms (5–29%) |
| Hypophosphatemic rickets | Zelden (1–4%) |
| Kyphoscoliosis | Niet vastgelegd |
| Recurrent fractures | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Drooping of both upper eyelids | Altijd |
| Wide-set eyes | Altijd |
| Abnormally small eyeball | Heel vaak (80–99%) |
| Bulging eye | Heel vaak (80–99%) |
| Cat eye | Heel vaak (80–99%) |
| Drooping upper eyelid | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormality of the eye | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of vision | Vaak (30–79%) |
| Blue eyes | Vaak (30–79%) |
| Cross-eyed | Vaak (30–79%) |
| Astigmatism | Soms (5–29%) |
| Bulging cornea | Soms (5–29%) |
| Close sighted | Soms (5–29%) |
| Corneal opacity | Soms (5–29%) |
| Eye muscle paralysis | Soms (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Soms (5–29%) |
| Notched pupil | Niet vastgelegd |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal platelet function | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of coagulation | Vaak (30–79%) |
| Bleeding tendency | Vaak (30–79%) |
| Bruising susceptibility | Soms (5–29%) |
| Decreased blood leukocyte number | Soms (5–29%) |
| Juvenile myelomonocytic leukemia | Soms (5–29%) |
| Low platelet count | Soms (5–29%) |
| Autoimmune thrombocytopenia | Niet vastgelegd |
| Blood cancer | Niet vastgelegd |
| Cancer of lymphatic system | Niet vastgelegd |
| Hemolytic anemia | Niet vastgelegd |
| High blood monocyte number | Niet vastgelegd |
| High lymphocyte count | Niet vastgelegd |
| Low blood cell count | Niet vastgelegd |
| Low blood neutrophil count | Niet vastgelegd |
| Lymphoproliferative disorder | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Absent/small abdominal wall muscles | Heel vaak (80–99%) |
| Enlarged liver | Vaak (30–79%) |
| Feeding difficulties | Vaak (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | Vaak (30–79%) |
| Liver failure | Zelden (1–4%) |
| Sclerosing cholangitis | Zelden (1–4%) |
| Colon cancer | Niet vastgelegd |
| Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | Niet vastgelegd |
| Stomach tumor | Niet vastgelegd |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hypogonadotropic hypogonadism | Heel vaak (80–99%) |
| Delayed start of first period | Soms (5–29%) |
| Diabetes insipidus | Soms (5–29%) |
| Early onset of puberty | Soms (5–29%) |
| Reduced circulating growth hormone concentration | Soms (5–29%) |
| Premature breast development | Zelden (1–4%) |
| Follicular thyroid carcinoma | Niet vastgelegd |
| Non-medullary thyroid carcinoma | Niet vastgelegd |
| Papillary thyroid carcinoma | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the reproductive system | Vaak (30–79%) |
| Undescended testes | Vaak (30–79%) |
| Dilatation of the renal pelvis | Soms (5–29%) |
| Genital ulcers | Soms (5–29%) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Niet vastgelegd |
| Horseshoe kidney | Niet vastgelegd |
| Transitional cell carcinoma of the bladder | Niet vastgelegd |
| Uterine leiomyosarcoma | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Back knee | Heel vaak (80–99%) |
| Curvature of little finger | Soms (5–29%) |
| Fused forearm bones | Soms (5–29%) |
| Short fingers or toes | Soms (5–29%) |
| Abnormalities of the fingers | Niet vastgelegd |
| Abnormalities of the toes | Niet vastgelegd |
| Asymmetric overgrowth | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Altijd |
| Low-set ears | Altijd |
| Thickened helices | Heel vaak (80–99%) |
| Aplasia of the semicircular canal | Soms (5–29%) |
| Hearing impairment | Soms (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Short stature | Heel vaak (80–99%) |
| Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another | Heel vaak (80–99%) |
| Growth delay | Vaak (30–79%) |
| Growth delay as children | Soms (5–29%) |
| Weight loss | Soms (5–29%) |
| General overgrowth | Niet vastgelegd |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Eczema | Vaak (30–79%) |
| Skin rash | Vaak (30–79%) |
| Recurrent infections | Soms (5–29%) |
| Recurrent respiratory infections | Soms (5–29%) |
| Autoimmunity | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fever | Vaak (30–79%) |
| High urine phosphate levels | Soms (5–29%) |
| Low albumin | Soms (5–29%) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Soms (5–29%) |
| Fluid retention | Niet vastgelegd |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cough | Vaak (30–79%) |
| Pulmonary Langerhans cell histiocytosis | Soms (5–29%) |
| Spontaneous collapsed lung | Soms (5–29%) |
| Respiratory function loss | Zelden (1–4%) |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased T cell apoptosis | Niet vastgelegd |
| Increased antibody level in blood | Niet vastgelegd |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Vaak (30–79%) |
| Only one artery in umbilical cord instead of two | Soms (5–29%) |
Abnormal tissue mass
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cancer of skin pigment cells | Niet vastgelegd |
Abnormality of the breast
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Heel vaak (80–99%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan NRAS gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken