Egenskaber

Egenskaber knyttet til NRAS

NRAS proto-oncogene, GTPase

Human Phenotype Ontology knytter 238 egenskaber til NRAS, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Downward slanting of the opening between the eyelids	Altid
High forehead	Altid
Low hairline at back of neck	Altid
Short neck	Altid
Adenoma sebaceum	Meget ofte (80–99 %)
Corners of eye widely separated	Meget ofte (80–99 %)
Cystic hygroma	Meget ofte (80–99 %)
Decreased width of the skull	Meget ofte (80–99 %)
Frontal bossing	Meget ofte (80–99 %)
Full lower lip	Meget ofte (80–99 %)
High palate	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Midface retrusion	Meget ofte (80–99 %)
Prominent back of the head	Meget ofte (80–99 %)
Thickened skin folds of neck	Meget ofte (80–99 %)
Triangular face	Meget ofte (80–99 %)
Webbed neck	Meget ofte (80–99 %)
Asymmetry of the posterior head	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Broad forehead	Ofte (30–79 %)
Facial asymmetry	Ofte (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Nogle gange (5–29 %)
Mouth sore	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of dental color	Ikke registreret
Abnormality of dental shape	Ikke registreret
Abnormality of head shape	Ikke registreret
Anterior position of the premaxilla	Ikke registreret
Broad nasal tip	Ikke registreret
Deep philtrum	Ikke registreret
Depressed nasal bridge	Ikke registreret
Drooping lower lip	Ikke registreret
Eye folds	Ikke registreret
Full cheeks	Ikke registreret
Fullness around the eyes	Ikke registreret
Long eyebrows	Ikke registreret
Long philtrum	Ikke registreret
Narrow nasal ridge	Ikke registreret
Nasal tip, upturned	Ikke registreret
Open mouth	Ikke registreret
Prominent forehead	Ikke registreret
Round face	Ikke registreret
Short nose	Ikke registreret
Wide nasal bridge	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Liver spots	Altid
Abnormal skin pigmentation	Meget ofte (80–99 %)
Beauty mark	Meget ofte (80–99 %)
Giant pigmented mole	Meget ofte (80–99 %)
Hair loss	Meget ofte (80–99 %)
Mole	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal fingerprints	Ofte (30–79 %)
Abnormal hair quantity	Ofte (30–79 %)
Birthmark	Ofte (30–79 %)
Chicken skin	Ofte (30–79 %)
Coarse hair	Ofte (30–79 %)
Curly hair	Ofte (30–79 %)
Dry skin	Ofte (30–79 %)
Irregular hyperpigmentation	Ofte (30–79 %)
Lack of sweating	Ofte (30–79 %)
Poor wound healing	Ofte (30–79 %)
Choroid plexus papilloma	Nogle gange (5–29 %)
Cutaneous melanoma	Nogle gange (5–29 %)
Excessive hair growth	Nogle gange (5–29 %)
Firm lump under the skin	Nogle gange (5–29 %)
Itching	Nogle gange (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Nogle gange (5–29 %)
Sparse hair	Nogle gange (5–29 %)
Basal cell carcinoma	Ikke registreret
Ichthyosis	Ikke registreret
Linear nevus sebaceous	Ikke registreret
Nevus sebaceous	Ikke registreret
Nevus spilus	Ikke registreret
Numerous congenital melanocytic nevi	Ikke registreret
Numerous moles	Ikke registreret
Patchy lightened skin	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal speech pattern	Meget ofte (80–99 %)
Absent/small cerebellum	Meget ofte (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Meget ofte (80–99 %)
Diminished deep tendon reflex	Meget ofte (80–99 %)
EEG abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Increased reflexes	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Ventriculomegaly	Meget ofte (80–99 %)
Cavity within brain	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, borderline	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Ofte (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Behavioral abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Delayed speech and language development	Nogle gange (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Nogle gange (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Headache	Nogle gange (5–29 %)
Mental deterioration	Nogle gange (5–29 %)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Nogle gange (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Nogle gange (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Nogle gange (5–29 %)
Specific learning disability	Nogle gange (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nogle gange (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Ikke registreret
Hemimegalencephaly	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Altid
Enlarged and thickened heart muscle	Altid
Narrowing of pulmonic valve	Altid
Abnormal cardiovascular system morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal EKG	Meget ofte (80–99 %)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Meget ofte (80–99 %)
Narrowing of lung artery	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal heart rate	Ofte (30–79 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the lymphatic system	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the spleen	Ofte (30–79 %)
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Ofte (30–79 %)
Narrowing of aorta	Nogle gange (5–29 %)
Patent foramen ovale	Nogle gange (5–29 %)
Premature atrial contractions	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Sjældent (1–4%)
Follicular hyperplasia	Ikke registreret
Strawberry mark	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Altid
Abnormality of the sternum	Meget ofte (80–99 %)
Bone pain	Meget ofte (80–99 %)
Breakdown of bone	Meget ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Meget ofte (80–99 %)
Funnel chest	Meget ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Pigeon chest	Meget ofte (80–99 %)
Vertebral segmentation defect	Meget ofte (80–99 %)
Wide rib cage	Meget ofte (80–99 %)
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Nogle gange (5–29 %)
Osteopenia	Nogle gange (5–29 %)
Hypophosphatemic rickets	Sjældent (1–4%)
Kyphoscoliosis	Ikke registreret
Recurrent fractures	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping of both upper eyelids	Altid
Wide-set eyes	Altid
Abnormally small eyeball	Meget ofte (80–99 %)
Bulging eye	Meget ofte (80–99 %)
Cat eye	Meget ofte (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the eye	Ofte (30–79 %)
Abnormality of vision	Ofte (30–79 %)
Blue eyes	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Astigmatism	Nogle gange (5–29 %)
Bulging cornea	Nogle gange (5–29 %)
Close sighted	Nogle gange (5–29 %)
Corneal opacity	Nogle gange (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Notched pupil	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal platelet function	Ofte (30–79 %)
Abnormality of coagulation	Ofte (30–79 %)
Bleeding tendency	Ofte (30–79 %)
Bruising susceptibility	Nogle gange (5–29 %)
Decreased blood leukocyte number	Nogle gange (5–29 %)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Nogle gange (5–29 %)
Low platelet count	Nogle gange (5–29 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Ikke registreret
Blood cancer	Ikke registreret
Cancer of lymphatic system	Ikke registreret
Hemolytic anemia	Ikke registreret
High blood monocyte number	Ikke registreret
High lymphocyte count	Ikke registreret
Low blood cell count	Ikke registreret
Low blood neutrophil count	Ikke registreret
Lymphoproliferative disorder	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent/small abdominal wall muscles	Meget ofte (80–99 %)
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Liver failure	Sjældent (1–4%)
Sclerosing cholangitis	Sjældent (1–4%)
Colon cancer	Ikke registreret
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Ikke registreret
Stomach tumor	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypogonadotropic hypogonadism	Meget ofte (80–99 %)
Delayed start of first period	Nogle gange (5–29 %)
Diabetes insipidus	Nogle gange (5–29 %)
Early onset of puberty	Nogle gange (5–29 %)
Reduced circulating growth hormone concentration	Nogle gange (5–29 %)
Premature breast development	Sjældent (1–4%)
Follicular thyroid carcinoma	Ikke registreret
Non-medullary thyroid carcinoma	Ikke registreret
Papillary thyroid carcinoma	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the reproductive system	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Dilatation of the renal pelvis	Nogle gange (5–29 %)
Genital ulcers	Nogle gange (5–29 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Ikke registreret
Horseshoe kidney	Ikke registreret
Transitional cell carcinoma of the bladder	Ikke registreret
Uterine leiomyosarcoma	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Back knee	Meget ofte (80–99 %)
Curvature of little finger	Nogle gange (5–29 %)
Fused forearm bones	Nogle gange (5–29 %)
Short fingers or toes	Nogle gange (5–29 %)
Abnormalities of the fingers	Ikke registreret
Abnormalities of the toes	Ikke registreret
Asymmetric overgrowth	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Altid
Low-set ears	Altid
Thickened helices	Meget ofte (80–99 %)
Aplasia of the semicircular canal	Nogle gange (5–29 %)
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Meget ofte (80–99 %)
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Growth delay as children	Nogle gange (5–29 %)
Weight loss	Nogle gange (5–29 %)
General overgrowth	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Eczema	Ofte (30–79 %)
Skin rash	Ofte (30–79 %)
Recurrent infections	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Nogle gange (5–29 %)
Autoimmunity	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fever	Ofte (30–79 %)
High urine phosphate levels	Nogle gange (5–29 %)
Low albumin	Nogle gange (5–29 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Nogle gange (5–29 %)
Fluid retention	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cough	Ofte (30–79 %)
Pulmonary Langerhans cell histiocytosis	Nogle gange (5–29 %)
Spontaneous collapsed lung	Nogle gange (5–29 %)
Respiratory function loss	Sjældent (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased T cell apoptosis	Ikke registreret
Increased antibody level in blood	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cancer of skin pigment cells	Ikke registreret

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-spaced nipples	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NRAS og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test