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Tratti
Tratti collegati a NRAS
NRAS proto-oncogene, GTPase
La Human Phenotype Ontology collega 238 tratti a NRAS, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of the integument
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Sempre |
| Enlarged and thickened heart muscle | Sempre |
| Narrowing of pulmonic valve | Sempre |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal EKG | Molto spesso (80–99%) |
| Collection of dilated blood vessels that forms mass | Molto spesso (80–99%) |
| Narrowing of lung artery | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal heart rate | Spesso (30–79%) |
| Abnormal pulmonary valve morphology | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of the lymphatic system | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of the spleen | Spesso (30–79%) |
| Increased spleen size | Spesso (30–79%) |
| Swollen lymph nodes | Spesso (30–79%) |
| Narrowing of aorta | A volte (5–29%) |
| Patent foramen ovale | A volte (5–29%) |
| Premature atrial contractions | A volte (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Raramente (1–4%) |
| Follicular hyperplasia | Non registrato |
| Strawberry mark | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Sempre |
| Abnormality of the sternum | Molto spesso (80–99%) |
| Bone pain | Molto spesso (80–99%) |
| Breakdown of bone | Molto spesso (80–99%) |
| Double-Jointed | Molto spesso (80–99%) |
| Funnel chest | Molto spesso (80–99%) |
| Low muscle tone | Molto spesso (80–99%) |
| Muscle weakness | Molto spesso (80–99%) |
| Pigeon chest | Molto spesso (80–99%) |
| Vertebral segmentation defect | Molto spesso (80–99%) |
| Wide rib cage | Molto spesso (80–99%) |
| Delayed bone maturation | Spesso (30–79%) |
| Scoliosis | Spesso (30–79%) |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | A volte (5–29%) |
| Osteopenia | A volte (5–29%) |
| Hypophosphatemic rickets | Raramente (1–4%) |
| Kyphoscoliosis | Non registrato |
| Recurrent fractures | Non registrato |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Drooping of both upper eyelids | Sempre |
| Wide-set eyes | Sempre |
| Abnormally small eyeball | Molto spesso (80–99%) |
| Bulging eye | Molto spesso (80–99%) |
| Cat eye | Molto spesso (80–99%) |
| Drooping upper eyelid | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormality of the eye | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of vision | Spesso (30–79%) |
| Blue eyes | Spesso (30–79%) |
| Cross-eyed | Spesso (30–79%) |
| Astigmatism | A volte (5–29%) |
| Bulging cornea | A volte (5–29%) |
| Close sighted | A volte (5–29%) |
| Corneal opacity | A volte (5–29%) |
| Eye muscle paralysis | A volte (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | A volte (5–29%) |
| Notched pupil | Non registrato |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal platelet function | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of coagulation | Spesso (30–79%) |
| Bleeding tendency | Spesso (30–79%) |
| Bruising susceptibility | A volte (5–29%) |
| Decreased blood leukocyte number | A volte (5–29%) |
| Juvenile myelomonocytic leukemia | A volte (5–29%) |
| Low platelet count | A volte (5–29%) |
| Autoimmune thrombocytopenia | Non registrato |
| Blood cancer | Non registrato |
| Cancer of lymphatic system | Non registrato |
| Hemolytic anemia | Non registrato |
| High blood monocyte number | Non registrato |
| High lymphocyte count | Non registrato |
| Low blood cell count | Non registrato |
| Low blood neutrophil count | Non registrato |
| Lymphoproliferative disorder | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Absent/small abdominal wall muscles | Molto spesso (80–99%) |
| Enlarged liver | Spesso (30–79%) |
| Feeding difficulties | Spesso (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | Spesso (30–79%) |
| Liver failure | Raramente (1–4%) |
| Sclerosing cholangitis | Raramente (1–4%) |
| Colon cancer | Non registrato |
| Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | Non registrato |
| Stomach tumor | Non registrato |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hypogonadotropic hypogonadism | Molto spesso (80–99%) |
| Delayed start of first period | A volte (5–29%) |
| Diabetes insipidus | A volte (5–29%) |
| Early onset of puberty | A volte (5–29%) |
| Reduced circulating growth hormone concentration | A volte (5–29%) |
| Premature breast development | Raramente (1–4%) |
| Follicular thyroid carcinoma | Non registrato |
| Non-medullary thyroid carcinoma | Non registrato |
| Papillary thyroid carcinoma | Non registrato |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the reproductive system | Spesso (30–79%) |
| Undescended testes | Spesso (30–79%) |
| Dilatation of the renal pelvis | A volte (5–29%) |
| Genital ulcers | A volte (5–29%) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Non registrato |
| Horseshoe kidney | Non registrato |
| Transitional cell carcinoma of the bladder | Non registrato |
| Uterine leiomyosarcoma | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Back knee | Molto spesso (80–99%) |
| Curvature of little finger | A volte (5–29%) |
| Fused forearm bones | A volte (5–29%) |
| Short fingers or toes | A volte (5–29%) |
| Abnormalities of the fingers | Non registrato |
| Abnormalities of the toes | Non registrato |
| Asymmetric overgrowth | Non registrato |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Sempre |
| Low-set ears | Sempre |
| Thickened helices | Molto spesso (80–99%) |
| Aplasia of the semicircular canal | A volte (5–29%) |
| Hearing impairment | A volte (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Short stature | Molto spesso (80–99%) |
| Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another | Molto spesso (80–99%) |
| Growth delay | Spesso (30–79%) |
| Growth delay as children | A volte (5–29%) |
| Weight loss | A volte (5–29%) |
| General overgrowth | Non registrato |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Eczema | Spesso (30–79%) |
| Skin rash | Spesso (30–79%) |
| Recurrent infections | A volte (5–29%) |
| Recurrent respiratory infections | A volte (5–29%) |
| Autoimmunity | Non registrato |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fever | Spesso (30–79%) |
| High urine phosphate levels | A volte (5–29%) |
| Low albumin | A volte (5–29%) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | A volte (5–29%) |
| Fluid retention | Non registrato |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cough | Spesso (30–79%) |
| Pulmonary Langerhans cell histiocytosis | A volte (5–29%) |
| Spontaneous collapsed lung | A volte (5–29%) |
| Respiratory function loss | Raramente (1–4%) |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased T cell apoptosis | Non registrato |
| Increased antibody level in blood | Non registrato |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Spesso (30–79%) |
| Only one artery in umbilical cord instead of two | A volte (5–29%) |
Abnormal tissue mass
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cancer of skin pigment cells | Non registrato |
Abnormality of the breast
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Molto spesso (80–99%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NRAS e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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