Ominaisuudet

Geeniin NRAS yhdistetyt ominaisuudet

NRAS proto-oncogene, GTPase

Human Phenotype Ontology yhdistää NRAS-geeniin 238 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Downward slanting of the opening between the eyelids	Aina
High forehead	Aina
Low hairline at back of neck	Aina
Short neck	Aina
Adenoma sebaceum	Hyvin usein (80–99%)
Corners of eye widely separated	Hyvin usein (80–99%)
Cystic hygroma	Hyvin usein (80–99%)
Decreased width of the skull	Hyvin usein (80–99%)
Frontal bossing	Hyvin usein (80–99%)
Full lower lip	Hyvin usein (80–99%)
High palate	Hyvin usein (80–99%)
Little lower jaw	Hyvin usein (80–99%)
Midface retrusion	Hyvin usein (80–99%)
Prominent back of the head	Hyvin usein (80–99%)
Thickened skin folds of neck	Hyvin usein (80–99%)
Triangular face	Hyvin usein (80–99%)
Webbed neck	Hyvin usein (80–99%)
Asymmetry of the posterior head	Usein (30–79%)
Big calvaria	Usein (30–79%)
Broad forehead	Usein (30–79%)
Facial asymmetry	Usein (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Joskus (5–29%)
Mouth sore	Joskus (5–29%)
Abnormality of dental color	Ei kirjattu
Abnormality of dental shape	Ei kirjattu
Abnormality of head shape	Ei kirjattu
Anterior position of the premaxilla	Ei kirjattu
Broad nasal tip	Ei kirjattu
Deep philtrum	Ei kirjattu
Depressed nasal bridge	Ei kirjattu
Drooping lower lip	Ei kirjattu
Eye folds	Ei kirjattu
Full cheeks	Ei kirjattu
Fullness around the eyes	Ei kirjattu
Long eyebrows	Ei kirjattu
Long philtrum	Ei kirjattu
Narrow nasal ridge	Ei kirjattu
Nasal tip, upturned	Ei kirjattu
Open mouth	Ei kirjattu
Prominent forehead	Ei kirjattu
Round face	Ei kirjattu
Short nose	Ei kirjattu
Wide nasal bridge	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Liver spots	Aina
Abnormal skin pigmentation	Hyvin usein (80–99%)
Beauty mark	Hyvin usein (80–99%)
Giant pigmented mole	Hyvin usein (80–99%)
Hair loss	Hyvin usein (80–99%)
Mole	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal fingerprints	Usein (30–79%)
Abnormal hair quantity	Usein (30–79%)
Birthmark	Usein (30–79%)
Chicken skin	Usein (30–79%)
Coarse hair	Usein (30–79%)
Curly hair	Usein (30–79%)
Dry skin	Usein (30–79%)
Irregular hyperpigmentation	Usein (30–79%)
Lack of sweating	Usein (30–79%)
Poor wound healing	Usein (30–79%)
Choroid plexus papilloma	Joskus (5–29%)
Cutaneous melanoma	Joskus (5–29%)
Excessive hair growth	Joskus (5–29%)
Firm lump under the skin	Joskus (5–29%)
Itching	Joskus (5–29%)
Patchy loss of skin color	Joskus (5–29%)
Sparse hair	Joskus (5–29%)
Basal cell carcinoma	Ei kirjattu
Ichthyosis	Ei kirjattu
Linear nevus sebaceous	Ei kirjattu
Nevus sebaceous	Ei kirjattu
Nevus spilus	Ei kirjattu
Numerous congenital melanocytic nevi	Ei kirjattu
Numerous moles	Ei kirjattu
Patchy lightened skin	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal speech pattern	Hyvin usein (80–99%)
Absent/small cerebellum	Hyvin usein (80–99%)
Difficulty articulating speech	Hyvin usein (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Hyvin usein (80–99%)
EEG abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Epilepsy	Hyvin usein (80–99%)
Increased reflexes	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Ventriculomegaly	Hyvin usein (80–99%)
Cavity within brain	Usein (30–79%)
Intellectual disability, borderline	Usein (30–79%)
Motor delay	Usein (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Usein (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Joskus (5–29%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Behavioral abnormality	Joskus (5–29%)
Delayed speech and language development	Joskus (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Joskus (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Joskus (5–29%)
Headache	Joskus (5–29%)
Mental deterioration	Joskus (5–29%)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Joskus (5–29%)
Pressure on spinal cord	Joskus (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Joskus (5–29%)
Specific learning disability	Joskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Joskus (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Ei kirjattu
Hemimegalencephaly	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Aina
Enlarged and thickened heart muscle	Aina
Narrowing of pulmonic valve	Aina
Abnormal cardiovascular system morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal EKG	Hyvin usein (80–99%)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Hyvin usein (80–99%)
Narrowing of lung artery	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal heart rate	Usein (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Usein (30–79%)
Abnormality of the lymphatic system	Usein (30–79%)
Abnormality of the spleen	Usein (30–79%)
Increased spleen size	Usein (30–79%)
Swollen lymph nodes	Usein (30–79%)
Narrowing of aorta	Joskus (5–29%)
Patent foramen ovale	Joskus (5–29%)
Premature atrial contractions	Joskus (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Harvinainen (1–4 %)
Follicular hyperplasia	Ei kirjattu
Strawberry mark	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle tone	Aina
Abnormality of the sternum	Hyvin usein (80–99%)
Bone pain	Hyvin usein (80–99%)
Breakdown of bone	Hyvin usein (80–99%)
Double-Jointed	Hyvin usein (80–99%)
Funnel chest	Hyvin usein (80–99%)
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Pigeon chest	Hyvin usein (80–99%)
Vertebral segmentation defect	Hyvin usein (80–99%)
Wide rib cage	Hyvin usein (80–99%)
Delayed bone maturation	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Joskus (5–29%)
Osteopenia	Joskus (5–29%)
Hypophosphatemic rickets	Harvinainen (1–4 %)
Kyphoscoliosis	Ei kirjattu
Recurrent fractures	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Drooping of both upper eyelids	Aina
Wide-set eyes	Aina
Abnormally small eyeball	Hyvin usein (80–99%)
Bulging eye	Hyvin usein (80–99%)
Cat eye	Hyvin usein (80–99%)
Drooping upper eyelid	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the eye	Usein (30–79%)
Abnormality of vision	Usein (30–79%)
Blue eyes	Usein (30–79%)
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Astigmatism	Joskus (5–29%)
Bulging cornea	Joskus (5–29%)
Close sighted	Joskus (5–29%)
Corneal opacity	Joskus (5–29%)
Eye muscle paralysis	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Notched pupil	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal platelet function	Usein (30–79%)
Abnormality of coagulation	Usein (30–79%)
Bleeding tendency	Usein (30–79%)
Bruising susceptibility	Joskus (5–29%)
Decreased blood leukocyte number	Joskus (5–29%)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Joskus (5–29%)
Low platelet count	Joskus (5–29%)
Autoimmune thrombocytopenia	Ei kirjattu
Blood cancer	Ei kirjattu
Cancer of lymphatic system	Ei kirjattu
Hemolytic anemia	Ei kirjattu
High blood monocyte number	Ei kirjattu
High lymphocyte count	Ei kirjattu
Low blood cell count	Ei kirjattu
Low blood neutrophil count	Ei kirjattu
Lymphoproliferative disorder	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent/small abdominal wall muscles	Hyvin usein (80–99%)
Enlarged liver	Usein (30–79%)
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Usein (30–79%)
Liver failure	Harvinainen (1–4 %)
Sclerosing cholangitis	Harvinainen (1–4 %)
Colon cancer	Ei kirjattu
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Ei kirjattu
Stomach tumor	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypogonadotropic hypogonadism	Hyvin usein (80–99%)
Delayed start of first period	Joskus (5–29%)
Diabetes insipidus	Joskus (5–29%)
Early onset of puberty	Joskus (5–29%)
Reduced circulating growth hormone concentration	Joskus (5–29%)
Premature breast development	Harvinainen (1–4 %)
Follicular thyroid carcinoma	Ei kirjattu
Non-medullary thyroid carcinoma	Ei kirjattu
Papillary thyroid carcinoma	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the reproductive system	Usein (30–79%)
Undescended testes	Usein (30–79%)
Dilatation of the renal pelvis	Joskus (5–29%)
Genital ulcers	Joskus (5–29%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Ei kirjattu
Horseshoe kidney	Ei kirjattu
Transitional cell carcinoma of the bladder	Ei kirjattu
Uterine leiomyosarcoma	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Back knee	Hyvin usein (80–99%)
Curvature of little finger	Joskus (5–29%)
Fused forearm bones	Joskus (5–29%)
Short fingers or toes	Joskus (5–29%)
Abnormalities of the fingers	Ei kirjattu
Abnormalities of the toes	Ei kirjattu
Asymmetric overgrowth	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Aina
Low-set ears	Aina
Thickened helices	Hyvin usein (80–99%)
Aplasia of the semicircular canal	Joskus (5–29%)
Hearing impairment	Joskus (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Hyvin usein (80–99%)
Growth delay	Usein (30–79%)
Growth delay as children	Joskus (5–29%)
Weight loss	Joskus (5–29%)
General overgrowth	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Eczema	Usein (30–79%)
Skin rash	Usein (30–79%)
Recurrent infections	Joskus (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Joskus (5–29%)
Autoimmunity	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fever	Usein (30–79%)
High urine phosphate levels	Joskus (5–29%)
Low albumin	Joskus (5–29%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Joskus (5–29%)
Fluid retention	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cough	Usein (30–79%)
Pulmonary Langerhans cell histiocytosis	Joskus (5–29%)
Spontaneous collapsed lung	Joskus (5–29%)
Respiratory function loss	Harvinainen (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased T cell apoptosis	Ei kirjattu
Increased antibody level in blood	Ei kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Usein (30–79%)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Joskus (5–29%)

Abnormal tissue mass

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cancer of skin pigment cells	Ei kirjattu

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-spaced nipples	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: NRAS-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test