Özellikler

NRAS ile ilişkili özellikler

NRAS proto-oncogene, GTPase

Human Phenotype Ontology, NRAS ile ilişkili 238 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Downward slanting of the opening between the eyelids	Her zaman
High forehead	Her zaman
Low hairline at back of neck	Her zaman
Short neck	Her zaman
Adenoma sebaceum	Çok sık (%80–99)
Corners of eye widely separated	Çok sık (%80–99)
Cystic hygroma	Çok sık (%80–99)
Decreased width of the skull	Çok sık (%80–99)
Frontal bossing	Çok sık (%80–99)
Full lower lip	Çok sık (%80–99)
High palate	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Midface retrusion	Çok sık (%80–99)
Prominent back of the head	Çok sık (%80–99)
Thickened skin folds of neck	Çok sık (%80–99)
Triangular face	Çok sık (%80–99)
Webbed neck	Çok sık (%80–99)
Asymmetry of the posterior head	Sık (%30–79)
Big calvaria	Sık (%30–79)
Broad forehead	Sık (%30–79)
Facial asymmetry	Sık (%30–79)
Dandy-Walker malformation	Bazen (%5–29)
Mouth sore	Bazen (%5–29)
Abnormality of dental color	Kaydedilmedi
Abnormality of dental shape	Kaydedilmedi
Abnormality of head shape	Kaydedilmedi
Anterior position of the premaxilla	Kaydedilmedi
Broad nasal tip	Kaydedilmedi
Deep philtrum	Kaydedilmedi
Depressed nasal bridge	Kaydedilmedi
Drooping lower lip	Kaydedilmedi
Eye folds	Kaydedilmedi
Full cheeks	Kaydedilmedi
Fullness around the eyes	Kaydedilmedi
Long eyebrows	Kaydedilmedi
Long philtrum	Kaydedilmedi
Narrow nasal ridge	Kaydedilmedi
Nasal tip, upturned	Kaydedilmedi
Open mouth	Kaydedilmedi
Prominent forehead	Kaydedilmedi
Round face	Kaydedilmedi
Short nose	Kaydedilmedi
Wide nasal bridge	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Liver spots	Her zaman
Abnormal skin pigmentation	Çok sık (%80–99)
Beauty mark	Çok sık (%80–99)
Giant pigmented mole	Çok sık (%80–99)
Hair loss	Çok sık (%80–99)
Mole	Çok sık (%80–99)
Abnormal fingerprints	Sık (%30–79)
Abnormal hair quantity	Sık (%30–79)
Birthmark	Sık (%30–79)
Chicken skin	Sık (%30–79)
Coarse hair	Sık (%30–79)
Curly hair	Sık (%30–79)
Dry skin	Sık (%30–79)
Irregular hyperpigmentation	Sık (%30–79)
Lack of sweating	Sık (%30–79)
Poor wound healing	Sık (%30–79)
Choroid plexus papilloma	Bazen (%5–29)
Cutaneous melanoma	Bazen (%5–29)
Excessive hair growth	Bazen (%5–29)
Firm lump under the skin	Bazen (%5–29)
Itching	Bazen (%5–29)
Patchy loss of skin color	Bazen (%5–29)
Sparse hair	Bazen (%5–29)
Basal cell carcinoma	Kaydedilmedi
Ichthyosis	Kaydedilmedi
Linear nevus sebaceous	Kaydedilmedi
Nevus sebaceous	Kaydedilmedi
Nevus spilus	Kaydedilmedi
Numerous congenital melanocytic nevi	Kaydedilmedi
Numerous moles	Kaydedilmedi
Patchy lightened skin	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal speech pattern	Çok sık (%80–99)
Absent/small cerebellum	Çok sık (%80–99)
Difficulty articulating speech	Çok sık (%80–99)
Diminished deep tendon reflex	Çok sık (%80–99)
EEG abnormality	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Increased reflexes	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Ventriculomegaly	Çok sık (%80–99)
Cavity within brain	Sık (%30–79)
Intellectual disability, borderline	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)
Neurodevelopmental delay	Sık (%30–79)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Behavioral abnormality	Bazen (%5–29)
Delayed speech and language development	Bazen (%5–29)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Bazen (%5–29)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Headache	Bazen (%5–29)
Mental deterioration	Bazen (%5–29)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Bazen (%5–29)
Pressure on spinal cord	Bazen (%5–29)
Rise in pressure inside skull	Bazen (%5–29)
Specific learning disability	Bazen (%5–29)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bazen (%5–29)
Cranial nerve paralysis	Kaydedilmedi
Hemimegalencephaly	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Her zaman
Enlarged and thickened heart muscle	Her zaman
Narrowing of pulmonic valve	Her zaman
Abnormal cardiovascular system morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormal EKG	Çok sık (%80–99)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Çok sık (%80–99)
Narrowing of lung artery	Çok sık (%80–99)
Abnormal heart rate	Sık (%30–79)
Abnormal pulmonary valve morphology	Sık (%30–79)
Abnormality of the lymphatic system	Sık (%30–79)
Abnormality of the spleen	Sık (%30–79)
Increased spleen size	Sık (%30–79)
Swollen lymph nodes	Sık (%30–79)
Narrowing of aorta	Bazen (%5–29)
Patent foramen ovale	Bazen (%5–29)
Premature atrial contractions	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Seyrek (%1–4)
Follicular hyperplasia	Kaydedilmedi
Strawberry mark	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle tone	Her zaman
Abnormality of the sternum	Çok sık (%80–99)
Bone pain	Çok sık (%80–99)
Breakdown of bone	Çok sık (%80–99)
Double-Jointed	Çok sık (%80–99)
Funnel chest	Çok sık (%80–99)
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Pigeon chest	Çok sık (%80–99)
Vertebral segmentation defect	Çok sık (%80–99)
Wide rib cage	Çok sık (%80–99)
Delayed bone maturation	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Bazen (%5–29)
Osteopenia	Bazen (%5–29)
Hypophosphatemic rickets	Seyrek (%1–4)
Kyphoscoliosis	Kaydedilmedi
Recurrent fractures	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Drooping of both upper eyelids	Her zaman
Wide-set eyes	Her zaman
Abnormally small eyeball	Çok sık (%80–99)
Bulging eye	Çok sık (%80–99)
Cat eye	Çok sık (%80–99)
Drooping upper eyelid	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the eye	Sık (%30–79)
Abnormality of vision	Sık (%30–79)
Blue eyes	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Astigmatism	Bazen (%5–29)
Bulging cornea	Bazen (%5–29)
Close sighted	Bazen (%5–29)
Corneal opacity	Bazen (%5–29)
Eye muscle paralysis	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Notched pupil	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal platelet function	Sık (%30–79)
Abnormality of coagulation	Sık (%30–79)
Bleeding tendency	Sık (%30–79)
Bruising susceptibility	Bazen (%5–29)
Decreased blood leukocyte number	Bazen (%5–29)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Bazen (%5–29)
Low platelet count	Bazen (%5–29)
Autoimmune thrombocytopenia	Kaydedilmedi
Blood cancer	Kaydedilmedi
Cancer of lymphatic system	Kaydedilmedi
Hemolytic anemia	Kaydedilmedi
High blood monocyte number	Kaydedilmedi
High lymphocyte count	Kaydedilmedi
Low blood cell count	Kaydedilmedi
Low blood neutrophil count	Kaydedilmedi
Lymphoproliferative disorder	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent/small abdominal wall muscles	Çok sık (%80–99)
Enlarged liver	Sık (%30–79)
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Feeding difficulties in infancy	Sık (%30–79)
Liver failure	Seyrek (%1–4)
Sclerosing cholangitis	Seyrek (%1–4)
Colon cancer	Kaydedilmedi
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Kaydedilmedi
Stomach tumor	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypogonadotropic hypogonadism	Çok sık (%80–99)
Delayed start of first period	Bazen (%5–29)
Diabetes insipidus	Bazen (%5–29)
Early onset of puberty	Bazen (%5–29)
Reduced circulating growth hormone concentration	Bazen (%5–29)
Premature breast development	Seyrek (%1–4)
Follicular thyroid carcinoma	Kaydedilmedi
Non-medullary thyroid carcinoma	Kaydedilmedi
Papillary thyroid carcinoma	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the reproductive system	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)
Dilatation of the renal pelvis	Bazen (%5–29)
Genital ulcers	Bazen (%5–29)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Kaydedilmedi
Horseshoe kidney	Kaydedilmedi
Transitional cell carcinoma of the bladder	Kaydedilmedi
Uterine leiomyosarcoma	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Back knee	Çok sık (%80–99)
Curvature of little finger	Bazen (%5–29)
Fused forearm bones	Bazen (%5–29)
Short fingers or toes	Bazen (%5–29)
Abnormalities of the fingers	Kaydedilmedi
Abnormalities of the toes	Kaydedilmedi
Asymmetric overgrowth	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Her zaman
Low-set ears	Her zaman
Thickened helices	Çok sık (%80–99)
Aplasia of the semicircular canal	Bazen (%5–29)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Çok sık (%80–99)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Çok sık (%80–99)
Growth delay	Sık (%30–79)
Growth delay as children	Bazen (%5–29)
Weight loss	Bazen (%5–29)
General overgrowth	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Eczema	Sık (%30–79)
Skin rash	Sık (%30–79)
Recurrent infections	Bazen (%5–29)
Recurrent respiratory infections	Bazen (%5–29)
Autoimmunity	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fever	Sık (%30–79)
High urine phosphate levels	Bazen (%5–29)
Low albumin	Bazen (%5–29)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Bazen (%5–29)
Fluid retention	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cough	Sık (%30–79)
Pulmonary Langerhans cell histiocytosis	Bazen (%5–29)
Spontaneous collapsed lung	Bazen (%5–29)
Respiratory function loss	Seyrek (%1–4)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased T cell apoptosis	Kaydedilmedi
Increased antibody level in blood	Kaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Sık (%30–79)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Bazen (%5–29)

Abnormal tissue mass

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cancer of skin pigment cells	Kaydedilmedi

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-spaced nipples	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: NRAS ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al