Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til NRAS

NRAS proto-oncogene, GTPase

Human Phenotype Ontology knytter 238 kjennetegn til NRAS, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Downward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
High forehead	Alltid
Low hairline at back of neck	Alltid
Short neck	Alltid
Adenoma sebaceum	Svært ofte (80–99 %)
Corners of eye widely separated	Svært ofte (80–99 %)
Cystic hygroma	Svært ofte (80–99 %)
Decreased width of the skull	Svært ofte (80–99 %)
Frontal bossing	Svært ofte (80–99 %)
Full lower lip	Svært ofte (80–99 %)
High palate	Svært ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Svært ofte (80–99 %)
Midface retrusion	Svært ofte (80–99 %)
Prominent back of the head	Svært ofte (80–99 %)
Thickened skin folds of neck	Svært ofte (80–99 %)
Triangular face	Svært ofte (80–99 %)
Webbed neck	Svært ofte (80–99 %)
Asymmetry of the posterior head	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Broad forehead	Ofte (30–79 %)
Facial asymmetry	Ofte (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Noen ganger (5–29 %)
Mouth sore	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of dental color	Ikke registrert
Abnormality of dental shape	Ikke registrert
Abnormality of head shape	Ikke registrert
Anterior position of the premaxilla	Ikke registrert
Broad nasal tip	Ikke registrert
Deep philtrum	Ikke registrert
Depressed nasal bridge	Ikke registrert
Drooping lower lip	Ikke registrert
Eye folds	Ikke registrert
Full cheeks	Ikke registrert
Fullness around the eyes	Ikke registrert
Long eyebrows	Ikke registrert
Long philtrum	Ikke registrert
Narrow nasal ridge	Ikke registrert
Nasal tip, upturned	Ikke registrert
Open mouth	Ikke registrert
Prominent forehead	Ikke registrert
Round face	Ikke registrert
Short nose	Ikke registrert
Wide nasal bridge	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Liver spots	Alltid
Abnormal skin pigmentation	Svært ofte (80–99 %)
Beauty mark	Svært ofte (80–99 %)
Giant pigmented mole	Svært ofte (80–99 %)
Hair loss	Svært ofte (80–99 %)
Mole	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal fingerprints	Ofte (30–79 %)
Abnormal hair quantity	Ofte (30–79 %)
Birthmark	Ofte (30–79 %)
Chicken skin	Ofte (30–79 %)
Coarse hair	Ofte (30–79 %)
Curly hair	Ofte (30–79 %)
Dry skin	Ofte (30–79 %)
Irregular hyperpigmentation	Ofte (30–79 %)
Lack of sweating	Ofte (30–79 %)
Poor wound healing	Ofte (30–79 %)
Choroid plexus papilloma	Noen ganger (5–29 %)
Cutaneous melanoma	Noen ganger (5–29 %)
Excessive hair growth	Noen ganger (5–29 %)
Firm lump under the skin	Noen ganger (5–29 %)
Itching	Noen ganger (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Noen ganger (5–29 %)
Sparse hair	Noen ganger (5–29 %)
Basal cell carcinoma	Ikke registrert
Ichthyosis	Ikke registrert
Linear nevus sebaceous	Ikke registrert
Nevus sebaceous	Ikke registrert
Nevus spilus	Ikke registrert
Numerous congenital melanocytic nevi	Ikke registrert
Numerous moles	Ikke registrert
Patchy lightened skin	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal speech pattern	Svært ofte (80–99 %)
Absent/small cerebellum	Svært ofte (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Svært ofte (80–99 %)
Diminished deep tendon reflex	Svært ofte (80–99 %)
EEG abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Epilepsy	Svært ofte (80–99 %)
Increased reflexes	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Ventriculomegaly	Svært ofte (80–99 %)
Cavity within brain	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, borderline	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Ofte (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Behavioral abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Delayed speech and language development	Noen ganger (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Noen ganger (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Headache	Noen ganger (5–29 %)
Mental deterioration	Noen ganger (5–29 %)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Noen ganger (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Noen ganger (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Noen ganger (5–29 %)
Specific learning disability	Noen ganger (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Noen ganger (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Ikke registrert
Hemimegalencephaly	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Alltid
Enlarged and thickened heart muscle	Alltid
Narrowing of pulmonic valve	Alltid
Abnormal cardiovascular system morphology	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal EKG	Svært ofte (80–99 %)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Svært ofte (80–99 %)
Narrowing of lung artery	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal heart rate	Ofte (30–79 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the lymphatic system	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the spleen	Ofte (30–79 %)
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Ofte (30–79 %)
Narrowing of aorta	Noen ganger (5–29 %)
Patent foramen ovale	Noen ganger (5–29 %)
Premature atrial contractions	Noen ganger (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Sjelden (1–4%)
Follicular hyperplasia	Ikke registrert
Strawberry mark	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Abnormality of the sternum	Svært ofte (80–99 %)
Bone pain	Svært ofte (80–99 %)
Breakdown of bone	Svært ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Svært ofte (80–99 %)
Funnel chest	Svært ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Pigeon chest	Svært ofte (80–99 %)
Vertebral segmentation defect	Svært ofte (80–99 %)
Wide rib cage	Svært ofte (80–99 %)
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Noen ganger (5–29 %)
Osteopenia	Noen ganger (5–29 %)
Hypophosphatemic rickets	Sjelden (1–4%)
Kyphoscoliosis	Ikke registrert
Recurrent fractures	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Drooping of both upper eyelids	Alltid
Wide-set eyes	Alltid
Abnormally small eyeball	Svært ofte (80–99 %)
Bulging eye	Svært ofte (80–99 %)
Cat eye	Svært ofte (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the eye	Ofte (30–79 %)
Abnormality of vision	Ofte (30–79 %)
Blue eyes	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Astigmatism	Noen ganger (5–29 %)
Bulging cornea	Noen ganger (5–29 %)
Close sighted	Noen ganger (5–29 %)
Corneal opacity	Noen ganger (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Notched pupil	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal platelet function	Ofte (30–79 %)
Abnormality of coagulation	Ofte (30–79 %)
Bleeding tendency	Ofte (30–79 %)
Bruising susceptibility	Noen ganger (5–29 %)
Decreased blood leukocyte number	Noen ganger (5–29 %)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Noen ganger (5–29 %)
Low platelet count	Noen ganger (5–29 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Ikke registrert
Blood cancer	Ikke registrert
Cancer of lymphatic system	Ikke registrert
Hemolytic anemia	Ikke registrert
High blood monocyte number	Ikke registrert
High lymphocyte count	Ikke registrert
Low blood cell count	Ikke registrert
Low blood neutrophil count	Ikke registrert
Lymphoproliferative disorder	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent/small abdominal wall muscles	Svært ofte (80–99 %)
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Liver failure	Sjelden (1–4%)
Sclerosing cholangitis	Sjelden (1–4%)
Colon cancer	Ikke registrert
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Ikke registrert
Stomach tumor	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hypogonadotropic hypogonadism	Svært ofte (80–99 %)
Delayed start of first period	Noen ganger (5–29 %)
Diabetes insipidus	Noen ganger (5–29 %)
Early onset of puberty	Noen ganger (5–29 %)
Reduced circulating growth hormone concentration	Noen ganger (5–29 %)
Premature breast development	Sjelden (1–4%)
Follicular thyroid carcinoma	Ikke registrert
Non-medullary thyroid carcinoma	Ikke registrert
Papillary thyroid carcinoma	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the reproductive system	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Dilatation of the renal pelvis	Noen ganger (5–29 %)
Genital ulcers	Noen ganger (5–29 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Ikke registrert
Horseshoe kidney	Ikke registrert
Transitional cell carcinoma of the bladder	Ikke registrert
Uterine leiomyosarcoma	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Back knee	Svært ofte (80–99 %)
Curvature of little finger	Noen ganger (5–29 %)
Fused forearm bones	Noen ganger (5–29 %)
Short fingers or toes	Noen ganger (5–29 %)
Abnormalities of the fingers	Ikke registrert
Abnormalities of the toes	Ikke registrert
Asymmetric overgrowth	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Alltid
Low-set ears	Alltid
Thickened helices	Svært ofte (80–99 %)
Aplasia of the semicircular canal	Noen ganger (5–29 %)
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Svært ofte (80–99 %)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Svært ofte (80–99 %)
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Growth delay as children	Noen ganger (5–29 %)
Weight loss	Noen ganger (5–29 %)
General overgrowth	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Eczema	Ofte (30–79 %)
Skin rash	Ofte (30–79 %)
Recurrent infections	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Noen ganger (5–29 %)
Autoimmunity	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fever	Ofte (30–79 %)
High urine phosphate levels	Noen ganger (5–29 %)
Low albumin	Noen ganger (5–29 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Noen ganger (5–29 %)
Fluid retention	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cough	Ofte (30–79 %)
Pulmonary Langerhans cell histiocytosis	Noen ganger (5–29 %)
Spontaneous collapsed lung	Noen ganger (5–29 %)
Respiratory function loss	Sjelden (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased T cell apoptosis	Ikke registrert
Increased antibody level in blood	Ikke registrert

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cancer of skin pigment cells	Ikke registrert

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-spaced nipples	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til NRAS og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test