Caractéristiques

Caractéristiques liées à NRAS

NRAS proto-oncogene, GTPase

La Human Phenotype Ontology associe 238 caractéristiques à NRAS, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Downward slanting of the opening between the eyelids	Toujours
High forehead	Toujours
Low hairline at back of neck	Toujours
Short neck	Toujours
Adenoma sebaceum	Très souvent (80–99 %)
Corners of eye widely separated	Très souvent (80–99 %)
Cystic hygroma	Très souvent (80–99 %)
Decreased width of the skull	Très souvent (80–99 %)
Frontal bossing	Très souvent (80–99 %)
Full lower lip	Très souvent (80–99 %)
High palate	Très souvent (80–99 %)
Little lower jaw	Très souvent (80–99 %)
Midface retrusion	Très souvent (80–99 %)
Prominent back of the head	Très souvent (80–99 %)
Thickened skin folds of neck	Très souvent (80–99 %)
Triangular face	Très souvent (80–99 %)
Webbed neck	Très souvent (80–99 %)
Asymmetry of the posterior head	Souvent (30–79 %)
Big calvaria	Souvent (30–79 %)
Broad forehead	Souvent (30–79 %)
Facial asymmetry	Souvent (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Parfois (5–29 %)
Mouth sore	Parfois (5–29 %)
Abnormality of dental color	Non signalé
Abnormality of dental shape	Non signalé
Abnormality of head shape	Non signalé
Anterior position of the premaxilla	Non signalé
Broad nasal tip	Non signalé
Deep philtrum	Non signalé
Depressed nasal bridge	Non signalé
Drooping lower lip	Non signalé
Eye folds	Non signalé
Full cheeks	Non signalé
Fullness around the eyes	Non signalé
Long eyebrows	Non signalé
Long philtrum	Non signalé
Narrow nasal ridge	Non signalé
Nasal tip, upturned	Non signalé
Open mouth	Non signalé
Prominent forehead	Non signalé
Round face	Non signalé
Short nose	Non signalé
Wide nasal bridge	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Liver spots	Toujours
Abnormal skin pigmentation	Très souvent (80–99 %)
Beauty mark	Très souvent (80–99 %)
Giant pigmented mole	Très souvent (80–99 %)
Hair loss	Très souvent (80–99 %)
Mole	Très souvent (80–99 %)
Abnormal fingerprints	Souvent (30–79 %)
Abnormal hair quantity	Souvent (30–79 %)
Birthmark	Souvent (30–79 %)
Chicken skin	Souvent (30–79 %)
Coarse hair	Souvent (30–79 %)
Curly hair	Souvent (30–79 %)
Dry skin	Souvent (30–79 %)
Irregular hyperpigmentation	Souvent (30–79 %)
Lack of sweating	Souvent (30–79 %)
Poor wound healing	Souvent (30–79 %)
Choroid plexus papilloma	Parfois (5–29 %)
Cutaneous melanoma	Parfois (5–29 %)
Excessive hair growth	Parfois (5–29 %)
Firm lump under the skin	Parfois (5–29 %)
Itching	Parfois (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Parfois (5–29 %)
Sparse hair	Parfois (5–29 %)
Basal cell carcinoma	Non signalé
Ichthyosis	Non signalé
Linear nevus sebaceous	Non signalé
Nevus sebaceous	Non signalé
Nevus spilus	Non signalé
Numerous congenital melanocytic nevi	Non signalé
Numerous moles	Non signalé
Patchy lightened skin	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal speech pattern	Très souvent (80–99 %)
Absent/small cerebellum	Très souvent (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Très souvent (80–99 %)
Diminished deep tendon reflex	Très souvent (80–99 %)
EEG abnormality	Très souvent (80–99 %)
Epilepsy	Très souvent (80–99 %)
Increased reflexes	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Ventriculomegaly	Très souvent (80–99 %)
Cavity within brain	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, borderline	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Souvent (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Behavioral abnormality	Parfois (5–29 %)
Delayed speech and language development	Parfois (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Parfois (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Headache	Parfois (5–29 %)
Mental deterioration	Parfois (5–29 %)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Parfois (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Parfois (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Parfois (5–29 %)
Specific learning disability	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Non signalé
Hemimegalencephaly	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Toujours
Enlarged and thickened heart muscle	Toujours
Narrowing of pulmonic valve	Toujours
Abnormal cardiovascular system morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal EKG	Très souvent (80–99 %)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Très souvent (80–99 %)
Narrowing of lung artery	Très souvent (80–99 %)
Abnormal heart rate	Souvent (30–79 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the lymphatic system	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the spleen	Souvent (30–79 %)
Increased spleen size	Souvent (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Souvent (30–79 %)
Narrowing of aorta	Parfois (5–29 %)
Patent foramen ovale	Parfois (5–29 %)
Premature atrial contractions	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Rarement (1–4 %)
Follicular hyperplasia	Non signalé
Strawberry mark	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized decreased muscle tone	Toujours
Abnormality of the sternum	Très souvent (80–99 %)
Bone pain	Très souvent (80–99 %)
Breakdown of bone	Très souvent (80–99 %)
Double-Jointed	Très souvent (80–99 %)
Funnel chest	Très souvent (80–99 %)
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Pigeon chest	Très souvent (80–99 %)
Vertebral segmentation defect	Très souvent (80–99 %)
Wide rib cage	Très souvent (80–99 %)
Delayed bone maturation	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Parfois (5–29 %)
Osteopenia	Parfois (5–29 %)
Hypophosphatemic rickets	Rarement (1–4 %)
Kyphoscoliosis	Non signalé
Recurrent fractures	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Drooping of both upper eyelids	Toujours
Wide-set eyes	Toujours
Abnormally small eyeball	Très souvent (80–99 %)
Bulging eye	Très souvent (80–99 %)
Cat eye	Très souvent (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the eye	Souvent (30–79 %)
Abnormality of vision	Souvent (30–79 %)
Blue eyes	Souvent (30–79 %)
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Astigmatism	Parfois (5–29 %)
Bulging cornea	Parfois (5–29 %)
Close sighted	Parfois (5–29 %)
Corneal opacity	Parfois (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Notched pupil	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal platelet function	Souvent (30–79 %)
Abnormality of coagulation	Souvent (30–79 %)
Bleeding tendency	Souvent (30–79 %)
Bruising susceptibility	Parfois (5–29 %)
Decreased blood leukocyte number	Parfois (5–29 %)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Parfois (5–29 %)
Low platelet count	Parfois (5–29 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Non signalé
Blood cancer	Non signalé
Cancer of lymphatic system	Non signalé
Hemolytic anemia	Non signalé
High blood monocyte number	Non signalé
High lymphocyte count	Non signalé
Low blood cell count	Non signalé
Low blood neutrophil count	Non signalé
Lymphoproliferative disorder	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent/small abdominal wall muscles	Très souvent (80–99 %)
Enlarged liver	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Souvent (30–79 %)
Liver failure	Rarement (1–4 %)
Sclerosing cholangitis	Rarement (1–4 %)
Colon cancer	Non signalé
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Non signalé
Stomach tumor	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hypogonadotropic hypogonadism	Très souvent (80–99 %)
Delayed start of first period	Parfois (5–29 %)
Diabetes insipidus	Parfois (5–29 %)
Early onset of puberty	Parfois (5–29 %)
Reduced circulating growth hormone concentration	Parfois (5–29 %)
Premature breast development	Rarement (1–4 %)
Follicular thyroid carcinoma	Non signalé
Non-medullary thyroid carcinoma	Non signalé
Papillary thyroid carcinoma	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the reproductive system	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Dilatation of the renal pelvis	Parfois (5–29 %)
Genital ulcers	Parfois (5–29 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Non signalé
Horseshoe kidney	Non signalé
Transitional cell carcinoma of the bladder	Non signalé
Uterine leiomyosarcoma	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Back knee	Très souvent (80–99 %)
Curvature of little finger	Parfois (5–29 %)
Fused forearm bones	Parfois (5–29 %)
Short fingers or toes	Parfois (5–29 %)
Abnormalities of the fingers	Non signalé
Abnormalities of the toes	Non signalé
Asymmetric overgrowth	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Toujours
Low-set ears	Toujours
Thickened helices	Très souvent (80–99 %)
Aplasia of the semicircular canal	Parfois (5–29 %)
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Très souvent (80–99 %)
Growth delay	Souvent (30–79 %)
Growth delay as children	Parfois (5–29 %)
Weight loss	Parfois (5–29 %)
General overgrowth	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Eczema	Souvent (30–79 %)
Skin rash	Souvent (30–79 %)
Recurrent infections	Parfois (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Parfois (5–29 %)
Autoimmunity	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fever	Souvent (30–79 %)
High urine phosphate levels	Parfois (5–29 %)
Low albumin	Parfois (5–29 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Parfois (5–29 %)
Fluid retention	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cough	Souvent (30–79 %)
Pulmonary Langerhans cell histiocytosis	Parfois (5–29 %)
Spontaneous collapsed lung	Parfois (5–29 %)
Respiratory function loss	Rarement (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased T cell apoptosis	Non signalé
Increased antibody level in blood	Non signalé

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Souvent (30–79 %)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Parfois (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cancer of skin pigment cells	Non signalé

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-spaced nipples	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à NRAS et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test