Rysy

Rysy spojené s NRAS

NRAS proto-oncogene, GTPase

Human Phenotype Ontology spojuje s NRAS 238 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vždy
High forehead	Vždy
Low hairline at back of neck	Vždy
Short neck	Vždy
Adenoma sebaceum	Velmi často (80–99 %)
Corners of eye widely separated	Velmi často (80–99 %)
Cystic hygroma	Velmi často (80–99 %)
Decreased width of the skull	Velmi často (80–99 %)
Frontal bossing	Velmi často (80–99 %)
Full lower lip	Velmi často (80–99 %)
High palate	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Midface retrusion	Velmi často (80–99 %)
Prominent back of the head	Velmi často (80–99 %)
Thickened skin folds of neck	Velmi často (80–99 %)
Triangular face	Velmi často (80–99 %)
Webbed neck	Velmi často (80–99 %)
Asymmetry of the posterior head	Často (30–79 %)
Big calvaria	Často (30–79 %)
Broad forehead	Často (30–79 %)
Facial asymmetry	Často (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Někdy (5–29 %)
Mouth sore	Někdy (5–29 %)
Abnormality of dental color	Nezaznamenáno
Abnormality of dental shape	Nezaznamenáno
Abnormality of head shape	Nezaznamenáno
Anterior position of the premaxilla	Nezaznamenáno
Broad nasal tip	Nezaznamenáno
Deep philtrum	Nezaznamenáno
Depressed nasal bridge	Nezaznamenáno
Drooping lower lip	Nezaznamenáno
Eye folds	Nezaznamenáno
Full cheeks	Nezaznamenáno
Fullness around the eyes	Nezaznamenáno
Long eyebrows	Nezaznamenáno
Long philtrum	Nezaznamenáno
Narrow nasal ridge	Nezaznamenáno
Nasal tip, upturned	Nezaznamenáno
Open mouth	Nezaznamenáno
Prominent forehead	Nezaznamenáno
Round face	Nezaznamenáno
Short nose	Nezaznamenáno
Wide nasal bridge	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Liver spots	Vždy
Abnormal skin pigmentation	Velmi často (80–99 %)
Beauty mark	Velmi často (80–99 %)
Giant pigmented mole	Velmi často (80–99 %)
Hair loss	Velmi často (80–99 %)
Mole	Velmi často (80–99 %)
Abnormal fingerprints	Často (30–79 %)
Abnormal hair quantity	Často (30–79 %)
Birthmark	Často (30–79 %)
Chicken skin	Často (30–79 %)
Coarse hair	Často (30–79 %)
Curly hair	Často (30–79 %)
Dry skin	Často (30–79 %)
Irregular hyperpigmentation	Často (30–79 %)
Lack of sweating	Často (30–79 %)
Poor wound healing	Často (30–79 %)
Choroid plexus papilloma	Někdy (5–29 %)
Cutaneous melanoma	Někdy (5–29 %)
Excessive hair growth	Někdy (5–29 %)
Firm lump under the skin	Někdy (5–29 %)
Itching	Někdy (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Někdy (5–29 %)
Sparse hair	Někdy (5–29 %)
Basal cell carcinoma	Nezaznamenáno
Ichthyosis	Nezaznamenáno
Linear nevus sebaceous	Nezaznamenáno
Nevus sebaceous	Nezaznamenáno
Nevus spilus	Nezaznamenáno
Numerous congenital melanocytic nevi	Nezaznamenáno
Numerous moles	Nezaznamenáno
Patchy lightened skin	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal speech pattern	Velmi často (80–99 %)
Absent/small cerebellum	Velmi často (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Velmi často (80–99 %)
Diminished deep tendon reflex	Velmi často (80–99 %)
EEG abnormality	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Increased reflexes	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Ventriculomegaly	Velmi často (80–99 %)
Cavity within brain	Často (30–79 %)
Intellectual disability, borderline	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Často (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Behavioral abnormality	Někdy (5–29 %)
Delayed speech and language development	Někdy (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Někdy (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Headache	Někdy (5–29 %)
Mental deterioration	Někdy (5–29 %)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Někdy (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Někdy (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Někdy (5–29 %)
Specific learning disability	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Nezaznamenáno
Hemimegalencephaly	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Vždy
Enlarged and thickened heart muscle	Vždy
Narrowing of pulmonic valve	Vždy
Abnormal cardiovascular system morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal EKG	Velmi často (80–99 %)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Velmi často (80–99 %)
Narrowing of lung artery	Velmi často (80–99 %)
Abnormal heart rate	Často (30–79 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Často (30–79 %)
Abnormality of the lymphatic system	Často (30–79 %)
Abnormality of the spleen	Často (30–79 %)
Increased spleen size	Často (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Často (30–79 %)
Narrowing of aorta	Někdy (5–29 %)
Patent foramen ovale	Někdy (5–29 %)
Premature atrial contractions	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Vzácně (1–4 %)
Follicular hyperplasia	Nezaznamenáno
Strawberry mark	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle tone	Vždy
Abnormality of the sternum	Velmi často (80–99 %)
Bone pain	Velmi často (80–99 %)
Breakdown of bone	Velmi často (80–99 %)
Double-Jointed	Velmi často (80–99 %)
Funnel chest	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Pigeon chest	Velmi často (80–99 %)
Vertebral segmentation defect	Velmi často (80–99 %)
Wide rib cage	Velmi často (80–99 %)
Delayed bone maturation	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Někdy (5–29 %)
Osteopenia	Někdy (5–29 %)
Hypophosphatemic rickets	Vzácně (1–4 %)
Kyphoscoliosis	Nezaznamenáno
Recurrent fractures	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooping of both upper eyelids	Vždy
Wide-set eyes	Vždy
Abnormally small eyeball	Velmi často (80–99 %)
Bulging eye	Velmi často (80–99 %)
Cat eye	Velmi často (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the eye	Často (30–79 %)
Abnormality of vision	Často (30–79 %)
Blue eyes	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Astigmatism	Někdy (5–29 %)
Bulging cornea	Někdy (5–29 %)
Close sighted	Někdy (5–29 %)
Corneal opacity	Někdy (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Notched pupil	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal platelet function	Často (30–79 %)
Abnormality of coagulation	Často (30–79 %)
Bleeding tendency	Často (30–79 %)
Bruising susceptibility	Někdy (5–29 %)
Decreased blood leukocyte number	Někdy (5–29 %)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Někdy (5–29 %)
Low platelet count	Někdy (5–29 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Nezaznamenáno
Blood cancer	Nezaznamenáno
Cancer of lymphatic system	Nezaznamenáno
Hemolytic anemia	Nezaznamenáno
High blood monocyte number	Nezaznamenáno
High lymphocyte count	Nezaznamenáno
Low blood cell count	Nezaznamenáno
Low blood neutrophil count	Nezaznamenáno
Lymphoproliferative disorder	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent/small abdominal wall muscles	Velmi často (80–99 %)
Enlarged liver	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)
Liver failure	Vzácně (1–4 %)
Sclerosing cholangitis	Vzácně (1–4 %)
Colon cancer	Nezaznamenáno
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Nezaznamenáno
Stomach tumor	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypogonadotropic hypogonadism	Velmi často (80–99 %)
Delayed start of first period	Někdy (5–29 %)
Diabetes insipidus	Někdy (5–29 %)
Early onset of puberty	Někdy (5–29 %)
Reduced circulating growth hormone concentration	Někdy (5–29 %)
Premature breast development	Vzácně (1–4 %)
Follicular thyroid carcinoma	Nezaznamenáno
Non-medullary thyroid carcinoma	Nezaznamenáno
Papillary thyroid carcinoma	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the reproductive system	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Dilatation of the renal pelvis	Někdy (5–29 %)
Genital ulcers	Někdy (5–29 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Nezaznamenáno
Horseshoe kidney	Nezaznamenáno
Transitional cell carcinoma of the bladder	Nezaznamenáno
Uterine leiomyosarcoma	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Back knee	Velmi často (80–99 %)
Curvature of little finger	Někdy (5–29 %)
Fused forearm bones	Někdy (5–29 %)
Short fingers or toes	Někdy (5–29 %)
Abnormalities of the fingers	Nezaznamenáno
Abnormalities of the toes	Nezaznamenáno
Asymmetric overgrowth	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Vždy
Low-set ears	Vždy
Thickened helices	Velmi často (80–99 %)
Aplasia of the semicircular canal	Někdy (5–29 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Velmi často (80–99 %)
Growth delay	Často (30–79 %)
Growth delay as children	Někdy (5–29 %)
Weight loss	Někdy (5–29 %)
General overgrowth	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Eczema	Často (30–79 %)
Skin rash	Často (30–79 %)
Recurrent infections	Někdy (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Někdy (5–29 %)
Autoimmunity	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Fever	Často (30–79 %)
High urine phosphate levels	Někdy (5–29 %)
Low albumin	Někdy (5–29 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Někdy (5–29 %)
Fluid retention	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cough	Často (30–79 %)
Pulmonary Langerhans cell histiocytosis	Někdy (5–29 %)
Spontaneous collapsed lung	Někdy (5–29 %)
Respiratory function loss	Vzácně (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased T cell apoptosis	Nezaznamenáno
Increased antibody level in blood	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Někdy (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Cancer of skin pigment cells	Nezaznamenáno

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-spaced nipples	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NRAS a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test