Egenskaper

Egenskaper kopplade till NRAS

NRAS proto-oncogene, GTPase

Human Phenotype Ontology kopplar 238 egenskaper till NRAS, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Downward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
High forehead	Alltid
Low hairline at back of neck	Alltid
Short neck	Alltid
Adenoma sebaceum	Mycket ofta (80–99 %)
Corners of eye widely separated	Mycket ofta (80–99 %)
Cystic hygroma	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased width of the skull	Mycket ofta (80–99 %)
Frontal bossing	Mycket ofta (80–99 %)
Full lower lip	Mycket ofta (80–99 %)
High palate	Mycket ofta (80–99 %)
Little lower jaw	Mycket ofta (80–99 %)
Midface retrusion	Mycket ofta (80–99 %)
Prominent back of the head	Mycket ofta (80–99 %)
Thickened skin folds of neck	Mycket ofta (80–99 %)
Triangular face	Mycket ofta (80–99 %)
Webbed neck	Mycket ofta (80–99 %)
Asymmetry of the posterior head	Ofta (30–79 %)
Big calvaria	Ofta (30–79 %)
Broad forehead	Ofta (30–79 %)
Facial asymmetry	Ofta (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Ibland (5–29 %)
Mouth sore	Ibland (5–29 %)
Abnormality of dental color	Inte registrerat
Abnormality of dental shape	Inte registrerat
Abnormality of head shape	Inte registrerat
Anterior position of the premaxilla	Inte registrerat
Broad nasal tip	Inte registrerat
Deep philtrum	Inte registrerat
Depressed nasal bridge	Inte registrerat
Drooping lower lip	Inte registrerat
Eye folds	Inte registrerat
Full cheeks	Inte registrerat
Fullness around the eyes	Inte registrerat
Long eyebrows	Inte registrerat
Long philtrum	Inte registrerat
Narrow nasal ridge	Inte registrerat
Nasal tip, upturned	Inte registrerat
Open mouth	Inte registrerat
Prominent forehead	Inte registrerat
Round face	Inte registrerat
Short nose	Inte registrerat
Wide nasal bridge	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Liver spots	Alltid
Abnormal skin pigmentation	Mycket ofta (80–99 %)
Beauty mark	Mycket ofta (80–99 %)
Giant pigmented mole	Mycket ofta (80–99 %)
Hair loss	Mycket ofta (80–99 %)
Mole	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal fingerprints	Ofta (30–79 %)
Abnormal hair quantity	Ofta (30–79 %)
Birthmark	Ofta (30–79 %)
Chicken skin	Ofta (30–79 %)
Coarse hair	Ofta (30–79 %)
Curly hair	Ofta (30–79 %)
Dry skin	Ofta (30–79 %)
Irregular hyperpigmentation	Ofta (30–79 %)
Lack of sweating	Ofta (30–79 %)
Poor wound healing	Ofta (30–79 %)
Choroid plexus papilloma	Ibland (5–29 %)
Cutaneous melanoma	Ibland (5–29 %)
Excessive hair growth	Ibland (5–29 %)
Firm lump under the skin	Ibland (5–29 %)
Itching	Ibland (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Ibland (5–29 %)
Sparse hair	Ibland (5–29 %)
Basal cell carcinoma	Inte registrerat
Ichthyosis	Inte registrerat
Linear nevus sebaceous	Inte registrerat
Nevus sebaceous	Inte registrerat
Nevus spilus	Inte registrerat
Numerous congenital melanocytic nevi	Inte registrerat
Numerous moles	Inte registrerat
Patchy lightened skin	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal speech pattern	Mycket ofta (80–99 %)
Absent/small cerebellum	Mycket ofta (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Mycket ofta (80–99 %)
Diminished deep tendon reflex	Mycket ofta (80–99 %)
EEG abnormality	Mycket ofta (80–99 %)
Epilepsy	Mycket ofta (80–99 %)
Increased reflexes	Mycket ofta (80–99 %)
Intellectual disability	Mycket ofta (80–99 %)
Ventriculomegaly	Mycket ofta (80–99 %)
Cavity within brain	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability, borderline	Ofta (30–79 %)
Motor delay	Ofta (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Ofta (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Ataxia	Ibland (5–29 %)
Behavioral abnormality	Ibland (5–29 %)
Delayed speech and language development	Ibland (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Ibland (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Ibland (5–29 %)
Global developmental delay	Ibland (5–29 %)
Headache	Ibland (5–29 %)
Mental deterioration	Ibland (5–29 %)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Ibland (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Ibland (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Ibland (5–29 %)
Specific learning disability	Ibland (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ibland (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Inte registrerat
Hemimegalencephaly	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Alltid
Enlarged and thickened heart muscle	Alltid
Narrowing of pulmonic valve	Alltid
Abnormal cardiovascular system morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal EKG	Mycket ofta (80–99 %)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Mycket ofta (80–99 %)
Narrowing of lung artery	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal heart rate	Ofta (30–79 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the lymphatic system	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the spleen	Ofta (30–79 %)
Increased spleen size	Ofta (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Ofta (30–79 %)
Narrowing of aorta	Ibland (5–29 %)
Patent foramen ovale	Ibland (5–29 %)
Premature atrial contractions	Ibland (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Sällan (1–4%)
Follicular hyperplasia	Inte registrerat
Strawberry mark	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Abnormality of the sternum	Mycket ofta (80–99 %)
Bone pain	Mycket ofta (80–99 %)
Breakdown of bone	Mycket ofta (80–99 %)
Double-Jointed	Mycket ofta (80–99 %)
Funnel chest	Mycket ofta (80–99 %)
Low muscle tone	Mycket ofta (80–99 %)
Muscle weakness	Mycket ofta (80–99 %)
Pigeon chest	Mycket ofta (80–99 %)
Vertebral segmentation defect	Mycket ofta (80–99 %)
Wide rib cage	Mycket ofta (80–99 %)
Delayed bone maturation	Ofta (30–79 %)
Scoliosis	Ofta (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Ibland (5–29 %)
Osteopenia	Ibland (5–29 %)
Hypophosphatemic rickets	Sällan (1–4%)
Kyphoscoliosis	Inte registrerat
Recurrent fractures	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Drooping of both upper eyelids	Alltid
Wide-set eyes	Alltid
Abnormally small eyeball	Mycket ofta (80–99 %)
Bulging eye	Mycket ofta (80–99 %)
Cat eye	Mycket ofta (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the eye	Ofta (30–79 %)
Abnormality of vision	Ofta (30–79 %)
Blue eyes	Ofta (30–79 %)
Cross-eyed	Ofta (30–79 %)
Astigmatism	Ibland (5–29 %)
Bulging cornea	Ibland (5–29 %)
Close sighted	Ibland (5–29 %)
Corneal opacity	Ibland (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Ibland (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ibland (5–29 %)
Notched pupil	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal platelet function	Ofta (30–79 %)
Abnormality of coagulation	Ofta (30–79 %)
Bleeding tendency	Ofta (30–79 %)
Bruising susceptibility	Ibland (5–29 %)
Decreased blood leukocyte number	Ibland (5–29 %)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Ibland (5–29 %)
Low platelet count	Ibland (5–29 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Inte registrerat
Blood cancer	Inte registrerat
Cancer of lymphatic system	Inte registrerat
Hemolytic anemia	Inte registrerat
High blood monocyte number	Inte registrerat
High lymphocyte count	Inte registrerat
Low blood cell count	Inte registrerat
Low blood neutrophil count	Inte registrerat
Lymphoproliferative disorder	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent/small abdominal wall muscles	Mycket ofta (80–99 %)
Enlarged liver	Ofta (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofta (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofta (30–79 %)
Liver failure	Sällan (1–4%)
Sclerosing cholangitis	Sällan (1–4%)
Colon cancer	Inte registrerat
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Inte registrerat
Stomach tumor	Inte registrerat

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hypogonadotropic hypogonadism	Mycket ofta (80–99 %)
Delayed start of first period	Ibland (5–29 %)
Diabetes insipidus	Ibland (5–29 %)
Early onset of puberty	Ibland (5–29 %)
Reduced circulating growth hormone concentration	Ibland (5–29 %)
Premature breast development	Sällan (1–4%)
Follicular thyroid carcinoma	Inte registrerat
Non-medullary thyroid carcinoma	Inte registrerat
Papillary thyroid carcinoma	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the reproductive system	Ofta (30–79 %)
Undescended testes	Ofta (30–79 %)
Dilatation of the renal pelvis	Ibland (5–29 %)
Genital ulcers	Ibland (5–29 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Inte registrerat
Horseshoe kidney	Inte registrerat
Transitional cell carcinoma of the bladder	Inte registrerat
Uterine leiomyosarcoma	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Back knee	Mycket ofta (80–99 %)
Curvature of little finger	Ibland (5–29 %)
Fused forearm bones	Ibland (5–29 %)
Short fingers or toes	Ibland (5–29 %)
Abnormalities of the fingers	Inte registrerat
Abnormalities of the toes	Inte registrerat
Asymmetric overgrowth	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ears rotated toward back of head	Alltid
Low-set ears	Alltid
Thickened helices	Mycket ofta (80–99 %)
Aplasia of the semicircular canal	Ibland (5–29 %)
Hearing impairment	Ibland (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Mycket ofta (80–99 %)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Mycket ofta (80–99 %)
Growth delay	Ofta (30–79 %)
Growth delay as children	Ibland (5–29 %)
Weight loss	Ibland (5–29 %)
General overgrowth	Inte registrerat

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Eczema	Ofta (30–79 %)
Skin rash	Ofta (30–79 %)
Recurrent infections	Ibland (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Ibland (5–29 %)
Autoimmunity	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fever	Ofta (30–79 %)
High urine phosphate levels	Ibland (5–29 %)
Low albumin	Ibland (5–29 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Ibland (5–29 %)
Fluid retention	Inte registrerat

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cough	Ofta (30–79 %)
Pulmonary Langerhans cell histiocytosis	Ibland (5–29 %)
Spontaneous collapsed lung	Ibland (5–29 %)
Respiratory function loss	Sällan (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased T cell apoptosis	Inte registrerat
Increased antibody level in blood	Inte registrerat

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High levels of amniotic fluid	Ofta (30–79 %)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Ibland (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cancer of skin pigment cells	Inte registrerat

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-spaced nipples	Mycket ofta (80–99 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till NRAS och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test