Característica
Abdominal mass
An abnormal enlargement or swelling in the abdomen.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the digestive system
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page$trait$nameLeia os genes ligados a Abdominal mass, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test34 genes associados a Abdominal mass
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abdominal mass. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GPC3glypican 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WT1WT1 transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMO1LIM domain only 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FHfumarate hydratase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RETret proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.
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