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Característica

Abnormal helix morphology

An abnormality of the helix. The helix is the outer rim of the ear that extends from the insertion of the ear on the scalp (root) to the termination of the cartilage at the earlobe.

HPO HP:0011039

Resumo

Também conhecida como
Abnormal helices, Abnormality of the helix, Helix abnormal
Sistema do corpo
Abnormality of the ear

16 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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26 genes associados a Abnormal helix morphology

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal helix morphology. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

GeneCom que frequência se observaDoenças
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Muito frequente (80–99%)Em 1 doença
NF1neurofibromin 1Muito frequente (80–99%)Em 1 doença
TCF4transcription factor 4Muito frequente (80–99%)Em 1 doença
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Frequente (30–79%)Em 1 doença
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeFrequente (30–79%)Em 1 doença
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Frequente (30–79%)Em 1 doença
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1Frequente (30–79%)Em 1 doença
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Frequente (30–79%)Em 1 doença
GPC3glypican 3Frequente (30–79%)Em 1 doença
GPC4glypican 4Frequente (30–79%)Em 1 doença
LIPNlipase family member NFrequente (30–79%)Em 1 doença
MARK2microtubule affinity regulating kinase 2Frequente (30–79%)Em 1 doença
NIPAL4NIPA like domain containing 4Frequente (30–79%)Em 1 doença
PORCNporcupine O-acyltransferaseFrequente (30–79%)Em 1 doença
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Frequente (30–79%)Em 1 doença
SETBP1SET binding protein 1Frequente (30–79%)Em 1 doença
SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 likeFrequente (30–79%)Em 1 doença
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Frequente (30–79%)Em 1 doença
TGM1transglutaminase 1Frequente (30–79%)Em 1 doença
DSPdesmoplakinPor vezes (5–29%)Em 1 doença
JUPjunction plakoglobinPor vezes (5–29%)Em 1 doença
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPPor vezes (5–29%)Em 1 doença
NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1Por vezes (5–29%)Em 1 doença
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1Não registadoEm 1 doença
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2Não registadoEm 1 doença
PEX5peroxisomal biogenesis factor 5Não registadoEm 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Abnormally shaped ears

Origem destes dados

  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.19-9814e911.

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