Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NF1

neurofibromin 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q11.2
Koordinatės
Chromosoma 17: 31 094 977–31 377 675 (GRCh38)
Eksonai
58 eksonų per 282,7 kb
Baltymas
2 839 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
MANE Select transkriptas
ENST00000358273.9NM_001042492.3
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Neurofibromatozė

    • Autosominis dominantinis

      Paveldima neoplazinė sindromas, kurio metu nervų sistemoje auga navikai. Paprastai išskiriami 3 pagrindiniai tipai, tačiau egzistuoja ir kitų formų, kurių etiologija nėra aiški.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genotipo ir fenotipo koreliacija, MEK inhibitorių terapija neoperuojamoms plexiforminėms neurofibromoms, navikų stebėjimas, kaskadinis tyrimas

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas NF1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra NF1. NF1 ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 30 736 326 iki 31 736 325.Chromosoma 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbCRLF3: 30 769 388–30 824 746, atvirkštinė grandinėCRLF3ATAD5: 30 831 945–30 895 871, tiesioginė grandinėATAD5TEFM: 30 897 336–30 906 762, atvirkštinė grandinėTEFMADAP2: 30 906 344–30 959 945, tiesioginė grandinėADAP2RNF135: 30 970 513–30 999 911, tiesioginė grandinėRNF135NF1: 31 094 977–31 377 675, tiesioginė grandinėNF1OMG: 31 272 013–31 297 539, atvirkštinė grandinėOMGEVI2B: 31 302 871–31 314 421, atvirkštinė grandinėEVI2B: 31 305 213–31 318 831, atvirkštinė grandinėEVI2A: 31 316 410–31 321 754, atvirkštinė grandinėRAB11FIP4: 31 391 605–31 538 211, tiesioginė grandinėRAB11FIP4NF1 diagrama: 58 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 1: 27 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 62 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 35 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 72 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 35 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 30 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 59 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 86 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 51 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 33 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 49 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 63 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 40 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 31 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 53 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 64 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 113 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 32 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 39 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 159 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 49 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 54 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 29 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 52 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 74 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 96 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 71 žinoma su liga susijusi vietaEkson 29: 40 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 49 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 68 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 44 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 56 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 59 žinomų su liga susijusių vietųEkson 36: 45 žinomų su liga susijusių vietųEkson 37: 178 žinomų su liga susijusių vietųEkson 38: 132 žinomų su liga susijusių vietųEkson 39: 90 žinomų su liga susijusių vietųEkson 40: 74 žinomų su liga susijusių vietųEkson 41: 36 žinomų su liga susijusių vietųEkson 42: 95 žinomų su liga susijusių vietųEkson 43: 78 žinomų su liga susijusių vietųEkson 44: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 45: 39 žinomų su liga susijusių vietųEkson 46: 51 žinoma su liga susijusi vietaEkson 47: 55 žinomų su liga susijusių vietųEkson 48: 48 žinomų su liga susijusių vietųEkson 49: 53 žinomų su liga susijusių vietųEkson 50: 49 žinomų su liga susijusių vietųEkson 51: 46 žinomų su liga susijusių vietųEkson 52: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 53: 47 žinomų su liga susijusių vietųEkson 54: 33 žinomų su liga susijusių vietųEkson 55: 41 žinoma su liga susijusi vietaEkson 56: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 57: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 58: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 31 094 977–31 095 369, 393 baziųEksonas 2: 31 155 983–31 156 126, 144 baziųEksonas 3: 31 159 010–31 159 093, 84 baziųEksonas 4: 31 163 186–31 163 376, 191 bazėEksonas 5: 31 169 891–31 169 997, 107 baziųEksonas 6: 31 181 422–31 181 489, 68 baziųEksonas 7: 31 181 710–31 181 785, 76 baziųEksonas 8: 31 182 508–31 182 665, 158 baziųEksonas 9: 31 200 422–31 200 595, 174 baziųEksonas 10: 31 201 037–31 201 159, 123 baziųEksonas 11: 31 201 411–31 201 485, 75 baziųEksonas 12: 31 206 240–31 206 371, 132 baziųEksonas 13: 31 214 451–31 214 585, 135 baziųEksonas 14: 31 219 005–31 219 118, 114 baziųEksonas 15: 31 221 850–31 221 929, 80 baziųEksonas 16: 31 223 444–31 223 567, 124 baziųEksonas 17: 31 225 095–31 225 250, 156 baziųEksonas 18: 31 226 435–31 226 684, 250 baziųEksonas 19: 31 227 218–31 227 291, 74 baziųEksonas 20: 31 227 523–31 227 606, 84 baziųEksonas 21: 31 229 025–31 229 465, 441 bazėEksonas 22: 31 229 835–31 229 974, 140 baziųEksonas 23: 31 230 260–31 230 382, 123 baziųEksonas 24: 31 230 842–31 230 925, 84 baziųEksonas 25: 31 232 073–31 232 189, 117 baziųEksonas 26: 31 232 700–31 232 881, 182 baziųEksonas 27: 31 233 002–31 233 213, 212 baziųEksonas 28: 31 235 611–31 235 772, 162 baziųEksonas 29: 31 235 918–31 236 021, 104 baziųEksonas 30: 31 248 984–31 249 119, 136 baziųEksonas 31: 31 252 938–31 253 000, 63 baziųEksonas 32: 31 258 344–31 258 502, 159 baziųEksonas 33: 31 259 032–31 259 129, 98 baziųEksonas 34: 31 260 369–31 260 515, 147 baziųEksonas 35: 31 261 711–31 261 857, 147 baziųEksonas 36: 31 265 229–31 265 339, 111 baziųEksonas 37: 31 325 820–31 326 252, 433 baziųEksonas 38: 31 327 499–31 327 839, 341 bazėEksonas 39: 31 330 296–31 330 498, 203 baziųEksonas 40: 31 334 838–31 335 031, 194 baziųEksonas 41: 31 336 333–31 336 473, 141 bazėEksonas 42: 31 336 635–31 336 914, 280 baziųEksonas 43: 31 337 368–31 337 582, 215 baziųEksonas 44: 31 337 819–31 337 880, 62 baziųEksonas 45: 31 338 025–31 338 139, 115 baziųEksonas 46: 31 338 704–31 338 805, 102 baziųEksonas 47: 31 340 505–31 340 645, 141 bazėEksonas 48: 31 343 009–31 343 135, 127 baziųEksonas 49: 31 349 120–31 349 251, 132 baziųEksonas 50: 31 350 183–31 350 318, 136 baziųEksonas 51: 31 352 257–31 352 414, 158 baziųEksonas 52: 31 356 460–31 356 582, 123 baziųEksonas 53: 31 356 960–31 357 090, 131 bazėEksonas 54: 31 357 269–31 357 369, 101 bazėEksonas 55: 31 358 480–31 358 622, 143 baziųEksonas 56: 31 358 969–31 359 015, 47 baziųEksonas 57: 31 360 487–31 360 703, 217 baziųEksonas 58: 31 374 013–31 377 675, 3 663 bazių11020304050585′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 12,4 kb iš 282,7 kb geno; 8 520 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NF1

3 594

NF1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 1 698 (47 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (137 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 698 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 282,7 kb NF1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 12,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NF1 genas: neurofibromin 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nf1

Vancouver

Dante Labs. NF1 genas: neurofibromin 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nf1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test