Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NF1

neurofibromin 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q11.2
Koordinaadid
Kromosoom 17: 31 094 977–31 377 675 (GRCh38)
Eksonid
58 eksonit, ulatus 282,7 kb
Valk
2839 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
MANE Select transkript
ENST00000358273.9NM_001042492.3
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Neurofibromatoos

    • Autosoomne dominantne

      Pärilik neoplastiline sündroom, mille korral kasvavad kasvajad närvisüsteemis. Tavaliselt eristatakse 3 peamist tüüpi, kuid esineb ka teisi vorme, mille etioloogia on ebaselge.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Genotüübi ja fenotüübi korrelatsioon, MEK-inhibiitorravi opereeritamatute plexiformsete neurofibroomide korral, kasvajate jälgimine, kaskaadtestimine

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas NF1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub NF1. NF1 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 17, vahemikus 30 736 326 kuni 31 736 325.Kromosoom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbCRLF3: 30 769 388–30 824 746, pöördne ahelCRLF3ATAD5: 30 831 945–30 895 871, otsene ahelATAD5TEFM: 30 897 336–30 906 762, pöördne ahelTEFMADAP2: 30 906 344–30 959 945, otsene ahelADAP2RNF135: 30 970 513–30 999 911, otsene ahelRNF135NF1: 31 094 977–31 377 675, otsene ahelNF1OMG: 31 272 013–31 297 539, pöördne ahelOMGEVI2B: 31 302 871–31 314 421, pöördne ahelEVI2B: 31 305 213–31 318 831, pöördne ahelEVI2A: 31 316 410–31 321 754, pöördne ahelRAB11FIP4: 31 391 605–31 538 211, otsene ahelRAB11FIP4NF1 skeem: 58 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 1: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 62 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 35 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 72 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 35 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 30 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 59 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 86 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 51 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 33 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 49 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 63 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 40 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 31 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 53 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 64 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 113 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 32 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 39 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 159 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 49 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 54 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 52 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 74 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 96 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 71 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 40 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 49 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 68 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 44 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 56 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 59 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 45 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 178 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 132 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 39: 90 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 74 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 36 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 95 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 43: 78 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 44: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 45: 39 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 46: 51 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 47: 55 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 48: 48 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 49: 53 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 50: 49 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 51: 46 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 52: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 53: 47 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 54: 33 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 55: 41 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 56: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 57: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 58: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 31 094 977–31 095 369, 393 alustEkson 2: 31 155 983–31 156 126, 144 alustEkson 3: 31 159 010–31 159 093, 84 alustEkson 4: 31 163 186–31 163 376, 191 alustEkson 5: 31 169 891–31 169 997, 107 alustEkson 6: 31 181 422–31 181 489, 68 alustEkson 7: 31 181 710–31 181 785, 76 alustEkson 8: 31 182 508–31 182 665, 158 alustEkson 9: 31 200 422–31 200 595, 174 alustEkson 10: 31 201 037–31 201 159, 123 alustEkson 11: 31 201 411–31 201 485, 75 alustEkson 12: 31 206 240–31 206 371, 132 alustEkson 13: 31 214 451–31 214 585, 135 alustEkson 14: 31 219 005–31 219 118, 114 alustEkson 15: 31 221 850–31 221 929, 80 alustEkson 16: 31 223 444–31 223 567, 124 alustEkson 17: 31 225 095–31 225 250, 156 alustEkson 18: 31 226 435–31 226 684, 250 alustEkson 19: 31 227 218–31 227 291, 74 alustEkson 20: 31 227 523–31 227 606, 84 alustEkson 21: 31 229 025–31 229 465, 441 alustEkson 22: 31 229 835–31 229 974, 140 alustEkson 23: 31 230 260–31 230 382, 123 alustEkson 24: 31 230 842–31 230 925, 84 alustEkson 25: 31 232 073–31 232 189, 117 alustEkson 26: 31 232 700–31 232 881, 182 alustEkson 27: 31 233 002–31 233 213, 212 alustEkson 28: 31 235 611–31 235 772, 162 alustEkson 29: 31 235 918–31 236 021, 104 alustEkson 30: 31 248 984–31 249 119, 136 alustEkson 31: 31 252 938–31 253 000, 63 alustEkson 32: 31 258 344–31 258 502, 159 alustEkson 33: 31 259 032–31 259 129, 98 alustEkson 34: 31 260 369–31 260 515, 147 alustEkson 35: 31 261 711–31 261 857, 147 alustEkson 36: 31 265 229–31 265 339, 111 alustEkson 37: 31 325 820–31 326 252, 433 alustEkson 38: 31 327 499–31 327 839, 341 alustEkson 39: 31 330 296–31 330 498, 203 alustEkson 40: 31 334 838–31 335 031, 194 alustEkson 41: 31 336 333–31 336 473, 141 alustEkson 42: 31 336 635–31 336 914, 280 alustEkson 43: 31 337 368–31 337 582, 215 alustEkson 44: 31 337 819–31 337 880, 62 alustEkson 45: 31 338 025–31 338 139, 115 alustEkson 46: 31 338 704–31 338 805, 102 alustEkson 47: 31 340 505–31 340 645, 141 alustEkson 48: 31 343 009–31 343 135, 127 alustEkson 49: 31 349 120–31 349 251, 132 alustEkson 50: 31 350 183–31 350 318, 136 alustEkson 51: 31 352 257–31 352 414, 158 alustEkson 52: 31 356 460–31 356 582, 123 alustEkson 53: 31 356 960–31 357 090, 131 alustEkson 54: 31 357 269–31 357 369, 101 alustEkson 55: 31 358 480–31 358 622, 143 alustEkson 56: 31 358 969–31 359 015, 47 alustEkson 57: 31 360 487–31 360 703, 217 alustEkson 58: 31 374 013–31 377 675, 3663 alust11020304050585′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 12,4 kb kogupikkusega 282,7 kb; neist 8520 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NF1

3594

kohad geenis NF1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1698 (47%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (137 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1698 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NF1 282,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (12,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NF1 geen: neurofibromin 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nf1

Vancouver

Dante Labs. NF1 geen: neurofibromin 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nf1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test