Característica
Absent iris
Nome clínico: Aniridia
Abnormality of the iris characterized by, typically bilateral, complete or partial iris hypoplasia. The phenotype ranges from mild defects of anterior iris stroma only to almost complete absence of the iris.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test47 genes associados a Absent iris
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Absent iris. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| PAX6paired box 6 | Sempre | Em 5 doenças |
| TRIM44TRIM family member 44 | Sempre | Em 2 doenças |
| WT1WT1 transcription factor | Sempre | Em 3 doenças |
| FOXC1forkhead box C1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHN1chimerin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXE3forkhead box E3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GPC3glypican 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WNT10BWnt family member 10B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FHfumarate hydratase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RETret proto-oncogene | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 7 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Não registado | Em 1 doença |
| LDHDlactate dehydrogenase D | Não registado | Em 1 doença |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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