Característica

Abnormal choroid morphology

Any structural abnormality of the choroid (the posterior part of the uvea, the middle tunic of the eye, consisting mainly of blood vessels).

HPO HP:0000610

Também conhecida como: Abnormality of the choroid
Sistema do corpo: Abnormality of the eye

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22 genes associados a Abnormal choroid morphology

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal choroid morphology. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
BEST1bestrophin 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
CRB1crumbs cell polarity complex component 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
MFRPmembrane frizzled-related protein	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
OTX2orthodenticle homeobox 2	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
PROM1prominin 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
PRPH2peripherin 2	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
PRSS56serine protease 56	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
RAXretina and anterior neural fold homeobox	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
SIX6SIX homeobox 6	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
SOX2SRY-box transcription factor 2	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
TMEM98transmembrane protein 98	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
GNAQG protein subunit alpha q	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NF1neurofibromin 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RLBP1retinaldehyde binding protein 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Abnormal fundus morphology Abnormal uvea morphology

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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