Característica
Hypopigmented macule
A white or lighter patch of skin that may appear anywhere on the body and are caused by decreased skin pigmentation.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the integument
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test13 genes associados a Hypopigmented macule
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Hypopigmented macule. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FANCCFA complementation group C | Sempre | Em 1 doença |
| GPNMBglycoprotein nmb | Sempre | Em 1 doença |
| OSBPL2oxysterol binding protein like 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PLECplectin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRT5keratin 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| POFUT1protein O-fucosyltransferase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunit | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Não registado | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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