Gene
IRF7
interferon regulatory factor 7
- HGNC 6122(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000185507(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3665(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11p15.5
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 612 555–615 950 (GRCh38)
- Exões
- 11 exões ao longo de 3,4 kb
- Proteína
- 503 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000525445.6NM_001572.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise IRF7, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Outros Erros Inatos da Imunidade
- Erro inato da imunidade
Um de 114 genes ligados a este
Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
- Doença de Imunodeficiência
Um de 170 genes ligados a este
Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD
Como IRF7 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,9 kb dos 3,4 kb do gene; 1512 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê IRF7
1
posição em IRF7 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 3,4 kb de IRF7, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.
Características associadas a IRF7
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que IRF7 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene IRF7: interferon regulatory factor 7. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/irf7
Dante Labs. Gene IRF7: interferon regulatory factor 7 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/irf7
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas