Gene
CD151
CD151 molecule (Raph blood group)
- HGNC 1630↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000177697↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 977↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11p15.5
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 832 952–838 831 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 5,9 kb
- Proteína
- 253 aminoácidos
- Também conhecido como
- SFA-1, PETA-3, TSPAN24, RAPH
- Transcrito MANE Select
- ENST00000397420.9NM_004357.5
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Epidermólise Bolhosa
- Epidermólise bolhosa hereditária
Todas as formas hereditárias de fragilidade cutânea com formação de bolhas, incluindo a epidermólise bolhosa simples, juncional e distrófica, e a síndrome de Kindler.
- 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
▶Acionabilidade
As formas distróficas recessivas requerem vigilância regular para o cancro da pele, e a terapêutica de cicatrização baseada em genes já está disponível para a epidermólise bolhosa distrófica.
Como CD151 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,5 kb dos 5,9 kb do gene; 762 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de CD151
9
posições em CD151 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.
Um genoma completo cobre todos os 5,9 kb de CD151, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainPartilha 1 condição
- COL7A1collagen type VII alpha 1 chainPartilha 1 condição
- DSPdesmoplakinPartilha 1 condição
- DSTdystoninPartilha 1 condição
- EXPH5exophilin 5Partilha 1 condição
- FERMT1FERM domain containing kindlin 1Partilha 1 condição
- ITGA3integrin subunit alpha 3Partilha 1 condição
- ITGA6integrin subunit alpha 6Partilha 1 condição
- ITGB4integrin subunit beta 4Partilha 1 condição
- JUPjunction plakoglobinPartilha 1 condição
- KLHL24kelch like family member 24Partilha 1 condição
- KRT14keratin 14Partilha 1 condição
Características associadas a CD151
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CD151 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CD151: CD151 molecule (Raph blood group). Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cd151
Dante Labs. Gene CD151: CD151 molecule (Raph blood group) [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cd151
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