Gen
HRAS
HRas proto-oncogene, GTPase
- HGNC 5173(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000174775(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3265(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11p15.5
- Koordinater
- Kromosom 11: 532.242–535.576 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner fordelt over 3,3 kb
- Protein
- 189 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Tidligere symboler
- HRAS1
- MANE Select-transkript
- ENST00000311189.8NM_005343.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs HRAS og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Noonan syndrom
- Noonan-syndrom og Noonan-lignende syndromer
En gruppe sygdomme i RAS-signalvejen, herunder Noonan-, Costello-, cardiofaciocutane og Legius-syndrom, med varierende hjertedefekter, lav vækst og karakteristiske ansigtstræk.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden om den understøtter vurdering af hjerte, vækst og udvikling.
Bredere grupperinger
Hypertrofisk kardiomyopati
- Autosomal dominant
Et af 62 gener, der er knyttet til det
En tilstand, hvor myokardiet er hypertrofieret uden en tydelig årsag. Hypertrofien er generelt asymmetrisk og kan være forbundet med obstruktion af ventrikulær udflydningsbane.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Betablokkere, ikke-dihydropyridin calciumkanalblokkere, begrænsning af fysisk aktivitet, genetisk rådgivning
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er HRAS opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Varianter med en side
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,1 kb af genets 3,3 kb; 570 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest HRAS
24
positioner i HRAS, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 3,3 kb af HRAS, inklusive introner, og ikke kun de 1,1 kb eksoner.
Varianter med en side (2)
Her vises de HRAS-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
Træk knyttet til HRAS
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HRAS kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Adenoma sebaceum
- Big calvaria
- Corners of eye widely separated
- Decreased width of the skull
- Depressed nasal bridge
- Frontal bossing
- Narrow palate
- Prominent back of the head
Vis 37 træk mere
- Short neck
- Abnormal dentition
- Abnormal tooth enamel
- Abnormally large tongue
- Asymmetry of the posterior head
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Full cheeks
- Full lower lip
- Thickened skin folds of neck
- Coarse facial features
- Dandy-Walker malformation
- Gap between front teeth
- Large face
- Abnormality of dental color
- Abnormality of dental shape
- Abnormality of head shape
- Anterior position of the premaxilla
- Broad forehead
- Broad nasal tip
- Deep philtrum
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooping lower lip
- Fullness around the eyes
- High palate
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Narrow nasal ridge
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Pointed chin
- Prominent forehead
- Redundant neck skin
- Round face
- Short nose
- Webbed neck
- Wider-than-typical soft spot of skull
Abnormality of the integument
- Abnormal fingernails
- Abnormality of the skin
- Afro-textured hair
- Afro-textured scalp hair
- Beauty mark
- Curly hair
- Darkened and thickened skin
- Deep-set nails
Vis 32 træk mere
- Fine hair
- Hair loss
- Hyperkeratosis
- Linear nevus sebaceous
- Loose redundant skin
- Nevus spilus
- Patchy hypopigmentation of hair
- Spoon-shaped nails
- Tight skin
- Abnormal fingerprints
- Congenital posterior occipital alopecia
- Irregular hyperpigmentation
- Papilloma
- Underdeveloped toenails
- Verrucous epidermal nevus
- Abnormality of the hair
- Basal cell carcinoma
- Generalized hyperpigmentation
- Blue nevus
- Cutaneous melanoma
- Excessive sweating
- Patchy baldness
- Brittle nails
- Giant pigmented mole
- Ichthyosis
- Mole
- Nevus sebaceous
- Numerous moles
- Patchy darkened skin
- Patchy lightened skin
- Sparse hair
- Thin nail
Abnormality of the nervous system
- Absent/small cerebellum
- Diminished deep tendon reflex
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Ventriculomegaly
- Cavity within brain
Vis 14 træk mere
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Neurodevelopmental delay
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Hyperesthesia
- Split spine
- Weakness of one side of body
- Chiari type I malformation
- Degeneration of cerebrum
- Enlarged cerebellum
- Global developmental delay
- Hemimegalencephaly
- Obstructive sleep apnea
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Abnormality of the genitourinary system
- Undescended testes
- Renal failure
- Nephroblastoma
- Renal transitional cell carcinoma
- Small kidney on one side
- Bladder carcinoma
- Bladder neoplasm
- Horseshoe kidney
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). HRAS-genet: HRas proto-oncogene, GTPase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hras
Dante Labs. HRAS-genet: HRas proto-oncogene, GTPase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hras
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger