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Característica

Persistent pupillary membrane

The presence of remnants of a fetal membrane that persist as strands of tissue crossing the pupil.

HPO HP:0009917

Resumo

Sistema do corpo
Abnormality of the eye

12 genes associados a Persistent pupillary membrane

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Persistent pupillary membrane. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

GeneCom que frequência se observaDoenças
HYAL2hyaluronidase 2SempreEm 1 doença
ATOH7atonal bHLH transcription factor 7Frequente (30–79%)Em 2 doenças
FZD4frizzled class receptor 4Frequente (30–79%)Em 1 doença
GJA1gap junction protein alpha 1Frequente (30–79%)Em 1 doença
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPFrequente (30–79%)Em 1 doença
OTX2orthodenticle homeobox 2Frequente (30–79%)Em 1 doença
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Frequente (30–79%)Em 1 doença
ADAMTSL4ADAMTS like 4Por vezes (5–29%)Em 1 doença
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainPor vezes (5–29%)Em 1 doença
CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8Por vezes (5–29%)Em 1 doença
HRASHRas proto-oncogene, GTPasePor vezes (5–29%)Em 1 doença
TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3Por vezes (5–29%)Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormality of the pupil

Origem destes dados

  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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