Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HRAS

HRas proto-oncogene, GTPase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11p15.5
Koordinaadid
Kromosoom 11: 532 242–535 576 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 3,3 kb
Valk
189 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Varasemad tähised
HRAS1
MANE Select transkript
ENST00000311189.8NM_005343.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Noonan-i sündroom

    • Noonani sündroom ja Noonanilaadsed sündroomid

      RAS-signaaliraja haiguste rühm, sealhulgas Noonani, Costello, kardiofaciokutaanne ja Legiuse sündroom; esineb erinevaid südamedefekte, lühikest kasvu ja iseloomulikke näojooni.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine toetab südame, kasvu ja arengu hindamist.

Laiemad rühmad

  • Hüpertroofiline kardiomüopaatia

    • Autosoomne dominantne

      Üks 62 sellega seotud geenist

      Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas HRAS on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub HRAS. HRAS ja sellele lähedal asuvad 46 geeni kromosoomil 11, vahemikus 33 909 kuni 1 033 908.Kromosoom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbBET1L: 167 784–208 695, pöördne ahelBET1LSCGB1C1: 193 078–194 575, otsene ahelCIMAP1A: 196 761–200 261, otsene ahelCIMAP1ARIC8A: 207 478–215 164, otsene ahelRIC8ASIRT3: 215 026–236 931, pöördne ahelSIRT3PSMD13: 236 948–252 986, otsene ahelPSMD13NLRP6: 278 407–286 691, otsene ahelPGGHG: 289 078–297 510, otsene ahelIFITM5: 298 200–299 533, pöördne ahelIFITM2: 303 655–309 410, otsene ahelIFITM2: 308 408–315 272, otsene ahelIFITM3: 309 010–329 475, pöördne ahelIFITM3IFITM1: 309 997–315 275, otsene ahelIFITM1B4GALNT4: 369 457–382 117, otsene ahelB4GALNT4PKP3: 392 574–404 908, otsene ahelPKP3SIGIRR: 405 711–417 473, pöördne ahelSIGIRRANO9: 417 921–442 072, pöördne ahelANO9PTDSS2: 448 268–501 142, otsene ahelPTDSS2RNH1: 494 510–507 395, pöördne ahelRNH1HRAS: 532 242–535 576, pöördne ahelHRASLRRC56: 536 841–554 925, otsene ahelLRRC56LMNTD2: 554 850–560 743, pöördne ahelLMNTD2RASSF7: 560 207–564 067, otsene ahelRASSF7PHRF1: 576 170–612 263, otsene ahelPHRF1IRF7: 612 551–615 983, pöördne ahelIRF7CDHR5: 616 405–626 078, pöördne ahelCDHR5SCT: 626 309–627 236, pöördne ahelSCTDRD4: 637 269–640 706, otsene ahelDEAF1: 644 220–707 118, pöördne ahelDEAF1EPS8L2: 694 438–727 729, otsene ahelEPS8L2TMEM80: 695 011–705 028, otsene ahelTMEM80TALDO1: 747 399–765 035, otsene ahelTALDO1GATD1: 767 061–777 507, pöördne ahelGATD1CEND1: 785 900–790 113, pöördne ahelCEND1SLC25A22: 790 474–798 321, pöördne ahelSLC25A22PANO1: 797 511–799 190, otsene ahelPIDD1: 798 938–809 753, pöördne ahelRPLP2: 799 414–812 891, otsene ahel: 803 398–804 419, pöördne ahelPNPLA2: 818 907–825 573, otsene ahelCRACR2B: 826 137–831 993, otsene ahelCD151: 832 702–839 831, otsene ahelPOLR2L: 837 356–842 727, pöördne ahelTSPAN4: 840 686–867 120, otsene ahelTSPAN4CHID1: 866 873–915 579, pöördne ahelCHID1AP2A2: 924 881–1 012 245, otsene ahelAP2A2MUC6: 1 012 823–1 036 718, pöördne ahelMUC6HRAS skeem: 6 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 532 242–532 522, 281 alustEkson 5: 532 631–532 755, 125 alustEkson 4: 533 453–533 612, 160 alustEkson 3: 533 766–533 944, 179 alustEkson 2: 534 212–534 375, 164 alust. Eksonis 2 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 1: 535 416–535 576, 161 alust6543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,1 kb kogupikkusega 3,3 kb; neist 570 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse HRAS

24

kohad geenis HRAS, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HRAS 3,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,1 kb).

Variandid, millel on leht (2)

Siin on HRAS variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
G12Sc.34G>AEkson 2534 289Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
G13Cc.37G>TEkson 2534 286Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HRAS geen: HRas proto-oncogene, GTPase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hras

Vancouver

Dante Labs. HRAS geen: HRas proto-oncogene, GTPase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hras

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test