Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

HRAS

HRas proto-oncogene, GTPase

Santrauka

Citogenetinė vieta
11p15.5
Koordinatės
Chromosoma 11: 532 242–535 576 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 3,3 kb
Baltymas
189 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Ankstesni simboliai
HRAS1
MANE Select transkriptas
ENST00000311189.8NM_005343.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Noonanov sindromas

    • Noonano sindromas ir su Noonanu susiję sindromai

      RAS signalinio kelio sutrikimų grupė, į kurią įeina Noonano, Costello, kardiofaciokutaninis ir Legiaus sindromai; jiems būdingi įvairūs širdies defektai, žemas ūgis ir savitos veido ypatybės.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie tai padeda įvertinti širdies veiklą, augimą ir vystymąsi.

Platesnės grupės

  • Hipertrofinė kardiomiopatija

    • Autosominis dominantinis

      Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Būklė, kai miokardas hipertrofuojasi be akivaizdžios priežasties. Hipertrofija paprastai būna asimetriška ir gali būti susijusi su kairiojo skilvelio ištakos obstrukcija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Beta blokatoriai, ne dihidropiridininiai kalcio kanalų blokatoriai, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinė konsultacija

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas HRAS

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra HRAS. HRAS ir dar 46 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 33 909 iki 1 033 908.Chromosoma 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbBET1L: 167 784–208 695, atvirkštinė grandinėBET1LSCGB1C1: 193 078–194 575, tiesioginė grandinėCIMAP1A: 196 761–200 261, tiesioginė grandinėCIMAP1ARIC8A: 207 478–215 164, tiesioginė grandinėRIC8ASIRT3: 215 026–236 931, atvirkštinė grandinėSIRT3PSMD13: 236 948–252 986, tiesioginė grandinėPSMD13NLRP6: 278 407–286 691, tiesioginė grandinėPGGHG: 289 078–297 510, tiesioginė grandinėIFITM5: 298 200–299 533, atvirkštinė grandinėIFITM2: 303 655–309 410, tiesioginė grandinėIFITM2: 308 408–315 272, tiesioginė grandinėIFITM3: 309 010–329 475, atvirkštinė grandinėIFITM3IFITM1: 309 997–315 275, tiesioginė grandinėIFITM1B4GALNT4: 369 457–382 117, tiesioginė grandinėB4GALNT4PKP3: 392 574–404 908, tiesioginė grandinėPKP3SIGIRR: 405 711–417 473, atvirkštinė grandinėSIGIRRANO9: 417 921–442 072, atvirkštinė grandinėANO9PTDSS2: 448 268–501 142, tiesioginė grandinėPTDSS2RNH1: 494 510–507 395, atvirkštinė grandinėRNH1HRAS: 532 242–535 576, atvirkštinė grandinėHRASLRRC56: 536 841–554 925, tiesioginė grandinėLRRC56LMNTD2: 554 850–560 743, atvirkštinė grandinėLMNTD2RASSF7: 560 207–564 067, tiesioginė grandinėRASSF7PHRF1: 576 170–612 263, tiesioginė grandinėPHRF1IRF7: 612 551–615 983, atvirkštinė grandinėIRF7CDHR5: 616 405–626 078, atvirkštinė grandinėCDHR5SCT: 626 309–627 236, atvirkštinė grandinėSCTDRD4: 637 269–640 706, tiesioginė grandinėDEAF1: 644 220–707 118, atvirkštinė grandinėDEAF1EPS8L2: 694 438–727 729, tiesioginė grandinėEPS8L2TMEM80: 695 011–705 028, tiesioginė grandinėTMEM80TALDO1: 747 399–765 035, tiesioginė grandinėTALDO1GATD1: 767 061–777 507, atvirkštinė grandinėGATD1CEND1: 785 900–790 113, atvirkštinė grandinėCEND1SLC25A22: 790 474–798 321, atvirkštinė grandinėSLC25A22PANO1: 797 511–799 190, tiesioginė grandinėPIDD1: 798 938–809 753, atvirkštinė grandinėRPLP2: 799 414–812 891, tiesioginė grandinė: 803 398–804 419, atvirkštinė grandinėPNPLA2: 818 907–825 573, tiesioginė grandinėCRACR2B: 826 137–831 993, tiesioginė grandinėCD151: 832 702–839 831, tiesioginė grandinėPOLR2L: 837 356–842 727, atvirkštinė grandinėTSPAN4: 840 686–867 120, tiesioginė grandinėTSPAN4CHID1: 866 873–915 579, atvirkštinė grandinėCHID1AP2A2: 924 881–1 012 245, tiesioginė grandinėAP2A2MUC6: 1 012 823–1 036 718, atvirkštinė grandinėMUC6HRAS diagrama: 6 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 6: 532 242–532 522, 281 bazėEksonas 5: 532 631–532 755, 125 baziųEksonas 4: 533 453–533 612, 160 baziųEksonas 3: 533 766–533 944, 179 baziųEksonas 2: 534 212–534 375, 164 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 1: 535 416–535 576, 161 bazė6543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,1 kb iš 3,3 kb geno; 570 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito HRAS

24

HRAS geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,3 kb HRAS geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,1 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (2)

Čia pateikiami HRAS variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
G12Sc.34G>AEksonas 2534 289Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
G13Cc.37G>TEksonas 2534 286Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). HRAS genas: HRas proto-oncogene, GTPase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hras

Vancouver

Dante Labs. HRAS genas: HRas proto-oncogene, GTPase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hras

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test