Característica

Facial paralysis

Complete loss of ability to move facial muscles innervated by the facial nerve (i.e., the seventh cranial nerve).

Também conhecida como: Facial paresis
Sistema do corpo: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system Abnormality of the nervous system

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11 genes associados a Facial paralysis

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Facial paralysis. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold	Sempre	Em 1 doença
MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PRRT2proline rich transmembrane protein 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CLCN7Cl-/H+ antiporter 7	Não registado	Em 1 doença
COL4A1collagen type IV alpha 1 chain	Não registado	Em 1 doença
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3	Não registado	Em 1 doença
TNFSF11TNF superfamily member 11	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Cranial nerve compression Paralysis Weakness of facial musculature

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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