Característica

EEG with focal sharp waves

EEG with focal sharp transient waves of a duration between 80 and 200 msec.

HPO HP:0011196

Sistema do corpo: Abnormality of the nervous system

Read the genes linked to EEG with focal sharp waves, and the rest of your genome, with one test.

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12 genes associados a EEG with focal sharp waves

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa EEG with focal sharp waves. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1	Sempre	Em 1 doença
GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
LONP1lon peptidase 1, mitochondrial	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
YME1L1YME1 like 1 ATPase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PSAT1phosphoserine aminotransferase 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SYT1synaptotagmin 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
PRRT2proline rich transmembrane protein 2	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1	Raramente (1–4%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

EEG with focal epileptiform discharges

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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