Característica
Metamorphopsia
A visual anomaly in which images appear distorted. A grid of straight lines appears wavy and parts of the grid may appear blank.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test43 genes associados a Metamorphopsia
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Metamorphopsia. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CRXcone-rod homeobox | Sempre | Em 2 doenças |
| PRPH2peripherin 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| BEST1bestrophin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFHcomplement factor H | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFIcomplement factor I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATF6activating transcription factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PROM1prominin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 3 genes
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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