Característica
Choking episodes
Incidents in which a piece of food or other objects get stuck in the upper airway and provoke coughing, gagging, inability to talk, and difficulty breathing.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Choking episodes. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DNM1dynamin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | Em 1 doença |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HTThuntingtin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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