Característica

EEG with generalized sharp slow waves

EEG with generalized sharp transient waves of a duration between 80 and 200 msec followed by a slow wave.

HPO HP:0011199

Também conhecida como: EEG with generalised sharp slow waves
Sistema do corpo: Abnormality of the nervous system

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10 genes associados a EEG with generalized sharp slow waves

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa EEG with generalized sharp slow waves. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
LONP1lon peptidase 1, mitochondrial	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PLPBPpyridoxal phosphate binding protein	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PRRT2proline rich transmembrane protein 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

EEG with generalized epileptiform discharges

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.