Característica
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
Nome clínico: Athetosis
A slow, continuous, involuntary writhing movement that prevents maintenance of a stable posture. Athetosis involves continuous smooth movements that appear random and are not composed of recognizable sub-movements or movement fragments. In contrast to chorea, in athetosis, the same regions of the body are repeatedly involved. Athetosis may worsen with attempts at movement of posture, but athetosis can also occur at rest.
Resumo
- Também conhecida como
- Athetoid movements, Involuntary writhing movements
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test69 genes associados a Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Sempre | Em 1 doença |
| ACO2aconitase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| DDCdopa decarboxylase | Sempre | Em 1 doença |
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | Em 1 doença |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KIF5Akinesin family member 5A | Sempre | Em 1 doença |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Sempre | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Sempre | Em 1 doença |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Sempre | Em 1 doença |
| UQCRQubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII | Sempre | Em 1 doença |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 2 doenças |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLP1proteolipid protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AQP4aquaporin 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CUX2cut like homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HCFC1host cell factor C1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 29 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NGLY1N-glycanase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PCpyruvate carboxylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNASET2ribonuclease T2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| FOXG1forkhead box G1 | Não registado | Em 1 doença |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Não registado | Em 1 doença |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Não registado | Em 1 doença |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Não registado | Em 1 doença |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Não registado | Em 1 doença |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Não registado | Em 1 doença |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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