Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test58 genes associados a Falls
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Falls. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Sempre | Em 1 doença |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Sempre | Em 1 doença |
| CERS1ceramide synthase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 1 doença |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Sempre | Em 1 doença |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | Em 1 doença |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Sempre | Em 1 doença |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Sempre | Em 5 doenças |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Sempre | Em 1 doença |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Sempre | Em 1 doença |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RTN2reticulon 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Sempre | Em 1 doença |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Sempre | Em 1 doença |
| SLC25A21solute carrier family 25 member 21 | Sempre | Em 1 doença |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CUX2cut like homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DMDdystrophin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNM1dynamin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FXNfrataxin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 18 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| GANgigaxonin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLHL40kelch like family member 40 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLHL41kelch like family member 41 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMOD3leiomodin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEBnebulin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEFLneurofilament light chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TTNtitin | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Não registado | Em 1 doença |
| POPDC3popeye domain cAMP effector 3 | Não registado | Em 1 doença |
| SACSsacsin molecular chaperone | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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