Característica

Dilated pupil

Nome clínico: Mydriasis

Abnormal dilatation of the iris.

HPO HP:0011499

Sistema do corpo: Abnormality of the eye

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15 genes associados a Dilated pupil

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Dilated pupil. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ACTA2actin alpha 2, smooth muscle	Sempre	Em 1 doença
MYH11myosin heavy chain 11	Sempre	Em 1 doença
MYL9myosin light chain 9	Sempre	Em 1 doença
OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1	Sempre	Em 1 doença
ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SLC1A3solute carrier family 1 member 3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SLC2A1solute carrier family 2 member 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PEX10peroxisomal biogenesis factor 10	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TMEM53transmembrane protein 53	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
LOXL1lysyl oxidase like 1	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal pupillary function

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

Um teste. Respostas para toda a vida.