Característica
Blind spot
Nome clínico: Scotoma
A regional and pathological increase of the light detection threshold in any region of the visual field surrounded by a field of normal or relatively well-preserved vision.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test31 genes associados a Blind spot
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Blind spot. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Sempre | Em 1 doença |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Sempre | Em 1 doença |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Sempre | Em 1 doença |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARSGarylsulfatase G | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDH23cadherin related 23 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEP78centrosomal protein 78 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLRN1clarin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ESPNespin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MYO7Amyosin VIIA | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PCDH15protocadherin related 15 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| USH2Ausherin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WHRNwhirlin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BTDbiotinidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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