İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Metabolik

Piruvat Dehidrogenaz Eksikliği

Piruvatın, glikozun enerjiye dönüşümünde kilit bir adım olan hücre kullanımını etkileyen kalıtsal bozukluklar. Laktik asidoza ve nörolojik sorunlara yol açabilirler; uygun diyet ise spesifik kusura bağlıdır.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 3 durum

Piruvat Dehidrogenaz Eksikliği

Otozomal resesif

PDHA1'deki (X'e bağlı, çocukta sıklıkla yeni oluşan) veya PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 ya da LIAS'taki varyantlardan kaynaklanır; laktik asidoz, gelişimsel gecikme, nöbetler ve hareket sorunlarına yol açabilir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu bilgi, ketojenik diyete, yüksek karbonhidrat yüklerinden kaçınmaya ve tiamine yanıt veren formlarda tiamin tedavisine olanak tanır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

PDH; PDHC; pyruvate decarboxylase deficiency; Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency

7 ilgili alt tip içerir ↓
  • lipoic acid synthetase deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E2 deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E3 deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency
  • pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency
MONDO:0019169Orphanet 765MedGen 19610

Piruvat Karboksilaz Eksikliği

Otozomal resesif

PC'deki varyantlardan kaynaklanır; ağır yenidoğan formundan daha hafif formlara uzanan spektrumda laktik asidoz, düşük kan şekeri ve gelişimsel sorunlara yol açabilir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu bilgi, açlıktan kaçınmaya, metabolik krizlerin hızlı tedavisine ve uzman eşliğinde diyet yönetimine olanak tanır; ketojenik diyetten kaçınılmalıdır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

ataxia with lactic acidosis type 2; ataxia with lactic acidosis type II; Leigh necrotizing encephalopathy due to pyruvate carboxylase deficiency; Leigh syndrome due to PC deficiency; Leigh syndrome due to pyruvate carboxylase deficiency

3 ilgili alt tip içerir ↓
  • pyruvate carboxylase deficiency, benign type
  • pyruvate carboxylase deficiency, infantile form
  • pyruvate carboxylase deficiency, severe neonatal type
MONDO:0009949OMIM 266150Orphanet 3008MedGen 18801

Mitokondriyal Piruvat Taşıyıcı Eksikliği

Otozomal resesif

MPC1'deki varyantlardan kaynaklanır; laktik asidoz ve gelişimsel gecikmeye yol açabilir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu bilgi, tanı arayışını sonlandırabilir ve uzman diyet önerilerine yol gösterebilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

MPYCD

MONDO:0013877OMIM 614741Orphanet 447784MedGen 766521

Diğer metabolik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin