Deficit della piruvato deidrogenasi
Autosomica recessiva
Causato da varianti in PDHA1 (legata al cromosoma X, spesso insorta de novo nel bambino) oppure in PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 o LIAS, che possono causare acidosi lattica, ritardo dello sviluppo, convulsioni e disturbi del movimento.
Cosa cambia con una diagnosi
Conoscere la condizione consente di seguire una dieta chetogenica, di evitare carichi elevati di carboidrati e, nelle forme sensibili, di assumere tiamina.
Conosciuto anche come
PDH; PDHC; pyruvate decarboxylase deficiency; Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency
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- lipoic acid synthetase deficiency
- pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency
- pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency
- pyruvate dehydrogenase E2 deficiency
- pyruvate dehydrogenase E3 deficiency
- pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency
- pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency
