Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Stofskifte

Pyruvatdehydrogenasemangel

Arvelige sygdomme, der påvirker, hvordan cellerne bruger pyruvat, et centralt led i omdannelsen af glukose til energi. De kan forårsage laktacidose og neurologiske problemer, og den rette kost afhænger af den specifikke defekt.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 3 tilstande, vi analyserer

Pyruvatdehydrogenasemangel

Autosomal recessiv

Forårsaget af varianter i PDHA1 (X-bundet, ofte nyopstået hos barnet) eller i PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 eller LIAS, som kan forårsage laktacidose, forsinket udvikling, krampeanfald og bevægelsesproblemer.

Hvad en diagnose ændrer

Viden gør det muligt at anvende en ketogen kost, undgå store mængder kulhydrater og give thiamin ved de former, der responderer på behandlingen.

Analyserede gener

Også kendt som

PDH; PDHC; pyruvate decarboxylase deficiency; Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency

Omfatter 7 beslægtede undertyper ↓
  • lipoic acid synthetase deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E2 deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E3 deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency
  • pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency
MONDO:0019169Orphanet 765MedGen 19610

Pyruvatcarboxylasemangel

Autosomal recessiv

Forårsaget af varianter i PC, som kan forårsage laktacidose, lavt blodsukker og udviklingsproblemer, fra svære former hos nyfødte til mildere former.

Hvad en diagnose ændrer

Viden gør det muligt at undgå faste, behandle metaboliske kriser hurtigt og følge specialiseret kostbehandling; den ketogene kost skal undgås.

Analyserede gener

Også kendt som

ataxia with lactic acidosis type 2; ataxia with lactic acidosis type II; Leigh necrotizing encephalopathy due to pyruvate carboxylase deficiency; Leigh syndrome due to PC deficiency; Leigh syndrome due to pyruvate carboxylase deficiency

Omfatter 3 beslægtede undertyper ↓
  • pyruvate carboxylase deficiency, benign type
  • pyruvate carboxylase deficiency, infantile form
  • pyruvate carboxylase deficiency, severe neonatal type
MONDO:0009949OMIM 266150Orphanet 3008MedGen 18801

Mitokondriel pyruvatbærermangel

Autosomal recessiv

Forårsaget af varianter i MPC1, som kan forårsage laktacidose og forsinket udvikling.

Hvad en diagnose ændrer

Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede specialiseret kostrådgivning.

Analyserede gener

Også kendt som

MPYCD

MONDO:0013877OMIM 614741Orphanet 447784MedGen 766521

Andre stofskifte conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium