Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Stofskifte

Purin- og pyrimidinforstyrrelser

Arvelige sygdomme i dannelsen, genanvendelsen eller nedbrydningen af puriner og pyrimidiner, som er byggestenene i DNA. De spænder fra nyresten og gigt til neurologiske sygdomme, og nogle påvirker, hvordan visse kræftlægemidler tåles.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 7 tilstande, vi analyserer

Hypoxanthin-guanin-phosphoribosyltransferase-mangel

X-bundet recessiv

Forårsaget af varianter i HPRT1. Fuldstændig mangel medfører Lesch-Nyhan-syndrom, mens delvis mangel medfører højt urinsyreniveau, gigt og nyresten.

Hvad en diagnose ændrer

Viden gør det muligt at bruge allopurinol til at regulere urinsyre og forebygge nyresten og nyreskader.

Analyserede gener

Også kendt som

HPRT deficiency; HPRT1 deficiency; hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase 1 deficiency

Omfatter 3 beslægtede undertyper ↓
  • hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase partial deficiency
  • Lesch-Nyhan phenotype with normal HGPRT
  • Lesch-Nyhan syndrome
MONDO:0016088Orphanet 206428MedGen 1852368

Adenin-phosphoribosyltransferase-mangel

Autosomal recessiv

Forårsaget af varianter i APRT, hvilket fører til 2,8-dihydroxyadenin-nyresten og krystalbetingede nyreskader, som ofte overses eller fejldiagnosticeres.

Hvad en diagnose ændrer

Viden gør det muligt at behandle med allopurinol eller febuxostat og et højt væskeindtag, hvilket kan forebygge nyresvigt.

Analyserede gener

Også kendt som

2,8-dihydroxyadenine urolithiasis; 2,8-dihydroxyadeninuria disease; APRT deficiency; APRTD; Dihydroxyadeninuria

MONDO:0013869OMIM 614723Orphanet 976MedGen 82772

Adenylosuccinat-lyase-mangel

Autosomal recessiv

Forårsaget af varianter i ADSL, som kan medføre udviklingsforsinkelse, krampeanfald og autistiske træk.

Hvad en diagnose ændrer

Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede behandlingen af krampeanfald.

Analyserede gener

Også kendt som

adenylosuccinase deficiency; ADSL deficiency; ADSLD; inborn (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity disorder; inborn error of (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity; rare inborn error of (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity

MONDO:0007068OMIM 103050Orphanet 46MedGen 78641

Arvelig xanthinuri

Autosomal recessiv

Forårsaget af varianter i XDH eller MOCOS, som medfører meget lavt urinsyreniveau og kan føre til xanthin-nyresten.

Hvad en diagnose ændrer

Viden gør det muligt at drikke meget væske og følge en purinfattig kost for at reducere risikoen for sten.

Analyserede gener

Også kendt som

classic xanthinuria; xanthic urolithiasis; xanthine stone disease

Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓
  • xanthinuria type I
  • xanthinuria type II
MONDO:0018106Orphanet 3467MedGen 1830243

Phosphoribosylpyrophosphat-syntetase-superaktivitet

X-bundet recessiv

Forårsaget af varianter i PRPS1, som øger produktionen af urinsyre og kan medføre tidlig gigt og nyresten, somme tider med høretab.

Hvad en diagnose ændrer

Viden gør det muligt at behandle med allopurinol for at regulere urinsyre.

Analyserede gener

Også kendt som

gout, PRPS-related, X-linked recessive; phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity, X-linked recessive; PRPP synthetase superactivity; PRPS1 superactivity

Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓
  • mild phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
  • severe phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
MONDO:0010395OMIM 300661Orphanet 3222MedGen 370358

Dihydropyrimidindehydrogenase-mangel

Autosomal recessiv

Forårsaget af varianter i DPYD. Det kan give neurologiske problemer hos børn og, selv når det er tavst, en høj risiko for alvorlig toksicitet ved fluoropyrimidin-kemoterapi (5-fluorouracil, capecitabin).

Hvad en diagnose ændrer

Viden gør det muligt for lægerne at reducere dosis eller vælge en anden behandling før fluoropyrimidin-kemoterapi.

Analyserede gener

Også kendt som

dihydrouracil dehydrogenase deficiency; DYPD deficiency; familial pyrimidinaemia; familial pyrimidinemia; hereditary thymine-uraciluria; thymine-uracilurea

MONDO:0010130OMIM 274270Orphanet 1675MedGen 409522

Dihydropyrimidinase-mangel

Autosomal recessiv

Forårsaget af varianter i DPYS, som kan variere fra ingen symptomer til neurologiske problemer og også øger risikoen for toksicitet ved fluoropyrimidin-behandling.

Hvad en diagnose ændrer

Viden advarer lægerne om risikoen for toksicitet ved fluoropyrimidin-kemoterapi.

Analyserede gener

Også kendt som

dihydropyrimidinase deficiency; DPYSD

MONDO:0009111OMIM 222748Orphanet 38874MedGen 83353

Andre stofskifte conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium