İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Metabolik

Pürin ve Pirimidin Bozuklukları

DNA'nın yapı taşları olan purin ve pirimidinlerin üretiminde, geri dönüşümünde veya yıkımında görülen kalıtsal bozukluklar. Böbrek taşlarından ve gutdan nörolojik hastalıklara kadar uzanan bir yelpazede etki gösterebilirler; bazıları belirli kanser ilaçlarının nasıl tolere edildiğini de etkiler.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 7 durum

Hipoksantin-Guanin Fosforibosiltransferaz Eksikliği

X'e bağlı resesif

HPRT1 genindeki varyantlardan kaynaklanır; tam eksiklik Lesch-Nyhan sendromuna, kısmi eksiklik ise yüksek ürik asit, gut ve böbrek taşlarına yol açar.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumu bilmek, allopurinolün ürik asidi kontrol altında tutmasına ve böbrek taşlarını ile böbrek hasarını önlemesine olanak tanır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

HPRT deficiency; HPRT1 deficiency; hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase 1 deficiency

3 ilgili alt tip içerir ↓
  • hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase partial deficiency
  • Lesch-Nyhan phenotype with normal HGPRT
  • Lesch-Nyhan syndrome
MONDO:0016088Orphanet 206428MedGen 1852368

Adenin Fosforibosiltransferaz Eksikliği

Otozomal resesif

APRT genindeki varyantlardan kaynaklanır; bu durum 2,8-dihidroksiadenin böbrek taşlarına ve sıklıkla fark edilmeyen ya da yanlış teşhis edilen kristal kaynaklı böbrek hasarına yol açar.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumu bilmek, allopurinol veya febuksostat ile tedavi ve yüksek sıvı alımı uygulanmasına olanak tanır; bu da böbrek yetmezliğini önleyebilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

2,8-dihydroxyadenine urolithiasis; 2,8-dihydroxyadeninuria disease; APRT deficiency; APRTD; Dihydroxyadeninuria

MONDO:0013869OMIM 614723Orphanet 976MedGen 82772

Adenilosüksinat Liyaz Eksikliği

Otozomal resesif

ADSL genindeki varyantlardan kaynaklanır; gelişimsel gecikmeye, nöbetlere ve otistik özelliklere yol açabilir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve nöbet yönetimine rehberlik edebilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

adenylosuccinase deficiency; ADSL deficiency; ADSLD; inborn (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity disorder; inborn error of (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity; rare inborn error of (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity

MONDO:0007068OMIM 103050Orphanet 46MedGen 78641

Kalıtsal Ksantinüri

Otozomal resesif

XDH veya MOCOS genlerindeki varyantlardan kaynaklanır; çok düşük ürik asite yol açar ve ksantin böbrek taşlarına neden olabilir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumu bilmek, taş riskini azaltmak için yüksek sıvı alımı ve düşük purinli bir diyet uygulanmasına olanak tanır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

classic xanthinuria; xanthic urolithiasis; xanthine stone disease

2 ilgili alt tip içerir ↓
  • xanthinuria type I
  • xanthinuria type II
MONDO:0018106Orphanet 3467MedGen 1830243

Fosforibosilpirofosfat Sentetaz Aşırı Aktivitesi

X'e bağlı resesif

PRPS1 genindeki varyantlardan kaynaklanır; ürik asit üretimini artırır ve bazen işitme kaybıyla birlikte erken gut ve böbrek taşlarına neden olabilir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumu bilmek, ürik asidi kontrol altına almak için allopurinol tedavisine olanak tanır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

gout, PRPS-related, X-linked recessive; phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity, X-linked recessive; PRPP synthetase superactivity; PRPS1 superactivity

2 ilgili alt tip içerir ↓
  • mild phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
  • severe phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
MONDO:0010395OMIM 300661Orphanet 3222MedGen 370358

Dihidropirimidin Dehidrogenaz Eksikliği

Otozomal resesif

DPYD genindeki varyantlardan kaynaklanır; çocuklarda nörolojik sorunlara yol açabilir ve belirti vermese bile florpirimidin kemoterapisinden (5-florourasil, kapesitabin) kaynaklanan ciddi toksisite riskini yükseltir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumu bilmek, doktorların florpirimidin kemoterapisinden önce dozu azaltmasına veya başka bir tedavi seçmesine olanak tanır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

dihydrouracil dehydrogenase deficiency; DYPD deficiency; familial pyrimidinaemia; familial pyrimidinemia; hereditary thymine-uraciluria; thymine-uracilurea

MONDO:0010130OMIM 274270Orphanet 1675MedGen 409522

Dihidropirimidinaz Eksikliği

Otozomal resesif

DPYS genindeki varyantlardan kaynaklanır; belirti vermemekten nörolojik sorunlara kadar değişebilir ve florpirimidin toksisitesi riskini de artırır.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumu bilmek, doktorları florpirimidin kemoterapisinden kaynaklanan toksisite riski konusunda uyarır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

dihydropyrimidinase deficiency; DPYSD

MONDO:0009111OMIM 222748Orphanet 38874MedGen 83353

Diğer metabolik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin