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Rapporto sulle condizioni · Metabolico

Disturbi delle purine e delle pirimidine

Malattie ereditarie della produzione, del riciclo o della degradazione delle purine e delle pirimidine, i mattoni del DNA. Possono variare dalla calcolosi renale e dalla gotta a malattie neurologiche e, in alcuni casi, influire sulla tollerabilità di alcuni farmaci antitumorali.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Le 7 patologie che analizziamo

Deficit di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi

Recessiva legata all'X

Causato da varianti in HPRT1; il deficit completo provoca la sindrome di Lesch-Nyhan, mentre il deficit parziale provoca iperuricemia, gotta e calcolosi renale.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere questa condizione consente di utilizzare l'allopurinolo per controllare l'acido urico e prevenire la calcolosi renale e il danno ai reni.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

HPRT deficiency; HPRT1 deficiency; hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase 1 deficiency

Include 3 sottotipi correlati ↓
  • hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase partial deficiency
  • Lesch-Nyhan phenotype with normal HGPRT
  • Lesch-Nyhan syndrome
MONDO:0016088Orphanet 206428MedGen 1852368

Deficit di adenina fosforibosiltransferasi

Autosomica recessiva

Causato da varianti in APRT, che porta a calcoli renali da 2,8-diidrossiadenina e a danno renale da cristalli, spesso non diagnosticato o diagnosticato erroneamente.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere questa condizione consente di trattare con allopurinolo o febuxostat e di assumere un'elevata quantità di liquidi, il che può prevenire l'insufficienza renale.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

2,8-dihydroxyadenine urolithiasis; 2,8-dihydroxyadeninuria disease; APRT deficiency; APRTD; Dihydroxyadeninuria

MONDO:0013869OMIM 614723Orphanet 976MedGen 82772

Deficit di adenilosuccinato liasi

Autosomica recessiva

Causato da varianti in ADSL, che possono provocare ritardo dello sviluppo, crisi epilettiche e tratti autistici.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare la gestione delle crisi epilettiche.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

adenylosuccinase deficiency; ADSL deficiency; ADSLD; inborn (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity disorder; inborn error of (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity; rare inborn error of (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity

MONDO:0007068OMIM 103050Orphanet 46MedGen 78641

Xantinuria ereditaria

Autosomica recessiva

Causata da varianti in XDH o MOCOS, che determinano livelli di acido urico molto bassi e possono portare a calcoli renali di xantina.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere questa condizione consente di assumere un'elevata quantità di liquidi e di seguire una dieta a basso contenuto di purine per ridurre il rischio di calcoli.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

classic xanthinuria; xanthic urolithiasis; xanthine stone disease

Include 2 sottotipi correlati ↓
  • xanthinuria type I
  • xanthinuria type II
MONDO:0018106Orphanet 3467MedGen 1830243

Superattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi

Recessiva legata all'X

Causata da varianti in PRPS1, che aumentano la produzione di acido urico e possono provocare gotta precoce e calcolosi renale, a volte con perdita dell'udito.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere questa condizione consente di trattare con allopurinolo per controllare l'acido urico.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

gout, PRPS-related, X-linked recessive; phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity, X-linked recessive; PRPP synthetase superactivity; PRPS1 superactivity

Include 2 sottotipi correlati ↓
  • mild phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
  • severe phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
MONDO:0010395OMIM 300661Orphanet 3222MedGen 370358

Deficit di diidropirimidina deidrogenasi

Autosomica recessiva

Causato da varianti in DPYD; può provocare problemi neurologici nei bambini e, anche in assenza di sintomi, un elevato rischio di tossicità grave da chemioterapia con fluoropirimidine (5-fluorouracile, capecitabina).

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere questa condizione consente ai medici di ridurre la dose o di scegliere un altro trattamento prima della chemioterapia con fluoropirimidine.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

dihydrouracil dehydrogenase deficiency; DYPD deficiency; familial pyrimidinaemia; familial pyrimidinemia; hereditary thymine-uraciluria; thymine-uracilurea

MONDO:0010130OMIM 274270Orphanet 1675MedGen 409522

Deficit di diidropirimidinasi

Autosomica recessiva

Causato da varianti in DPYS, che possono variare da assenza di sintomi a problemi neurologici e aumentano anche il rischio di tossicità da fluoropirimidine.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere questa condizione consente di avvisare i medici del rischio di tossicità da chemioterapia con fluoropirimidine.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

dihydropyrimidinase deficiency; DPYSD

MONDO:0009111OMIM 222748Orphanet 38874MedGen 83353

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