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Rapporto sulle condizioni · Metabolico

Ipolipoproteinemia (abetalipoproteinemia, malattia di Tangier)

Malattie ereditarie che causano livelli molto bassi di colesterolo LDL o HDL, tra cui l'abetalipoproteinemia, l'ipobetalipoproteinemia familiare, la malattia da ritenzione dei chilomicroni, la malattia di Tangier e la deficienza di LCAT. Alcune forme interferiscono con l'assorbimento dei grassi e delle vitamine liposolubili.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Le 2 patologie che analizziamo

Ipobetalipoproteinemia

Autosomica recessiva

Comprende l'abetalipoproteinemia (MTTP), l'ipobetalipoproteinemia familiare (APOB, ANGPTL3) e la malattia da ritenzione dei chilomicroni (SAR1B). Le forme gravi causano malassorbimento dei grassi e carenza di vitamina E, con danni a nervi e retina, mentre le forme lievi nei portatori possono semplicemente abbassare il colesterolo LDL e aumentare il grasso epatico.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere la condizione consente di seguire una dieta povera di grassi con somministrazione di vitamina E ad alto dosaggio e di altre vitamine liposolubili nelle forme gravi, il che può prevenire o limitare i danni a nervi e occhi.

Geni analizzati

Include 4 sottotipi correlati ↓
  • abetalipoproteinemia
  • chylomicron retention disease
  • familial hypobetalipoproteinemia 1
  • familial hypobetalipoproteinemia 2
MONDO:0017774Orphanet 31154MedGen 6978

Ipoalfalipoproteinemia

Comprende la malattia di Tangier (ABCA1), la deficienza di LCAT inclusa la malattia dell'occhio di pesce (fish-eye disease) e la deficienza di apolipoproteina A-I (APOA1), che causano livelli molto bassi di colesterolo HDL e possono portare a opacità corneale, malattie renali, problemi neurologici o malattie cardiache precoci.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere la condizione spiega i risultati molto bassi del colesterolo HDL e supporta il monitoraggio di reni, occhi e apparato cardiovascolare.

Geni analizzati

Include 11 sottotipi correlati ↓
  • apolipoprotein A-I deficiency
  • apolipoprotein A-II deficiency
  • combined ApoA-I and ApoC-III deficiency
  • familial apolipoprotein gene cluster deletion syndrome
  • fish eye disease
  • hypoalphalipoproteinemia, primary, 1
  • hypoalphalipoproteinemia, primary, 2
  • hypoalphalipoproteinemia, primary, 2, intermediate
  • LCAT deficiency
  • Norum disease
  • Tangier disease
MONDO:0017773Orphanet 31153MedGen 57731

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