Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Stofskifte

Hypolipoproteinæmi (Abetalipoproteinæmi, Tangier)

Arvelige tilstande, der giver meget lave niveauer af LDL- eller HDL-kolesterol, herunder abetalipoproteinæmi, familiær hypobetalipoproteinæmi, chylomikron-retentionssygdom, Tangiers sygdom og LCAT-mangel. Nogle former forstyrrer optagelsen af fedt og fedtopløselige vitaminer.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 2 tilstande, vi analyserer

Hypobetalipoproteinæmi

Autosomal recessiv

Omfatter abetalipoproteinæmi (MTTP), familiær hypobetalipoproteinæmi (APOB, ANGPTL3) og chylomikron-retentionssygdom (SAR1B). Svære former giver fedtmalabsorption og E-vitaminmangel, som kan føre til skader på nerver og nethinde, mens milde bærerformer blot kan sænke LDL-kolesterol og øge leverfedt.

Hvad en diagnose ændrer

Viden gør det muligt at spise en fedtfattig kost med høje doser E-vitamin og andre fedtopløselige vitaminer ved de svære former, hvilket kan forebygge eller begrænse skader på nerver og øjne.

Analyserede gener

Omfatter 4 beslægtede undertyper ↓
  • abetalipoproteinemia
  • chylomicron retention disease
  • familial hypobetalipoproteinemia 1
  • familial hypobetalipoproteinemia 2
MONDO:0017774Orphanet 31154MedGen 6978

Hypoalfalipoproteinæmi

Omfatter Tangiers sygdom (ABCA1), LCAT-mangel, herunder fiskeøjesygdom, og apolipoprotein A-I-mangel (APOA1). Disse tilstande giver meget lavt HDL-kolesterol og kan føre til hornhindetrumlinger, nyresygdom, nerveproblemer eller tidlig hjertesygdom.

Hvad en diagnose ændrer

Viden forklarer meget lave HDL-resultater og understøtter overvågning af nyrer, øjne og hjerte-kar-system.

Analyserede gener

Omfatter 11 beslægtede undertyper ↓
  • apolipoprotein A-I deficiency
  • apolipoprotein A-II deficiency
  • combined ApoA-I and ApoC-III deficiency
  • familial apolipoprotein gene cluster deletion syndrome
  • fish eye disease
  • hypoalphalipoproteinemia, primary, 1
  • hypoalphalipoproteinemia, primary, 2
  • hypoalphalipoproteinemia, primary, 2, intermediate
  • LCAT deficiency
  • Norum disease
  • Tangier disease
MONDO:0017773Orphanet 31153MedGen 57731

Andre stofskifte conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium