Gene
ANGPTL3
angiopoietin like 3
- HGNC 491(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000132855(abre num novo separador)
- Gene NCBI 27329(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p31.3
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 62 597 520–62 606 313 (GRCh38)
- Exões
- 7 exões ao longo de 8,8 kb
- Proteína
- 460 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Símbolos anteriores
- ANGPT5
- Transcrito MANE Select
- ENST00000371129.4NM_014495.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Hipolipoproteinemias Hereditárias
- HipobetalipoproteinemiaAutossómica recessiva
Inclui a abetalipoproteinemia (MTTP), a hipobetalipoproteinemia familiar (APOB, ANGPTL3) e a doença de retenção de quilomícrones (SAR1B). As formas graves causam má absorção de gordura e deficiência de vitamina E, levando a lesões nos nervos e na retina, enquanto as formas ligeiras de portador podem apenas baixar o colesterol LDL e podem aumentar a gordura hepática.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer a condição permite uma dieta pobre em gordura e a administração de vitamina E em doses elevadas e de outras vitaminas lipossolúveis nas formas graves, o que pode prevenir ou limitar lesões nos nervos e nos olhos.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como ANGPTL3 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,9 kb dos 8,8 kb do gene; 1383 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ANGPTL3
4
posições em ANGPTL3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 8,8 kb de ANGPTL3, incluindo os intrões, e não apenas os 2,9 kb de exões.
Características associadas a ANGPTL3
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ANGPTL3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ANGPTL3: angiopoietin like 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/angptl3
Dante Labs. Gene ANGPTL3: angiopoietin like 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/angptl3
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