İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Metabolik

Hipolipoproteinemi (Abetalipoproteinemi, Tangier)

LDL veya HDL kolesterol düzeylerinin çok düşük olmasına yol açan kalıtsal durumlar; abetalipoproteinemi, ailesel hipobetalipoproteinemi, şilomikron tutulum hastalığı, Tangier hastalığı ve LCAT eksikliği bunlara dahildir. Bazı formlar yağ ve yağda çözünen vitaminlerin emilimini bozabilir.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 2 durum

Hipobetalipoproteinemi

Otozomal resesif

Abetalipoproteinemi (MTTP), ailesel hipobetalipoproteinemi (APOB, ANGPTL3) ve şilomikron tutulum hastalığı (SAR1B) bu gruba girer; ağır formlar yağ emiliminde bozulmaya ve E vitamini eksikliğine bağlı sinir ve retina hasarına yol açar, hafif taşıyıcı formlar ise yalnızca LDL kolesterolünü düşürebilir ve karaciğer yağlanmasını artırabilir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu bilgi, ağır formlarda yüksek doz E vitamini ve diğer yağda çözünen vitaminlerle birlikte düşük yağlı beslenmeyi mümkün kılar; bu da sinir ve göz hasarını önleyebilir veya sınırlayabilir.

Analiz edilen genler

4 ilgili alt tip içerir ↓
  • abetalipoproteinemia
  • chylomicron retention disease
  • familial hypobetalipoproteinemia 1
  • familial hypobetalipoproteinemia 2
MONDO:0017774Orphanet 31154MedGen 6978

Hipoalfalipoproteinemi

Tangier hastalığı (ABCA1), balık gözü hastalığı dahil LCAT eksikliği ve apolipoprotein A-I eksikliği (APOA1) bu gruba girer; bunlar HDL kolesterolünün çok düşük olmasına neden olur ve kornea bulanıklaşması, böbrek hastalığı, sinir sorunları veya erken kalp hastalığına yol açabilir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu bilgi çok düşük HDL sonuçlarını açıklar ve böbrek, göz ile kardiyovasküler takibi destekler.

Analiz edilen genler

11 ilgili alt tip içerir ↓
  • apolipoprotein A-I deficiency
  • apolipoprotein A-II deficiency
  • combined ApoA-I and ApoC-III deficiency
  • familial apolipoprotein gene cluster deletion syndrome
  • fish eye disease
  • hypoalphalipoproteinemia, primary, 1
  • hypoalphalipoproteinemia, primary, 2
  • hypoalphalipoproteinemia, primary, 2, intermediate
  • LCAT deficiency
  • Norum disease
  • Tangier disease
MONDO:0017773Orphanet 31153MedGen 57731

Diğer metabolik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin