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Rapporto sulle condizioni · Metabolico

Disturbi del metabolismo della glicina e della serina

Malattie ereditarie che compromettono la degradazione della glicina o la produzione di serina, due amminoacidi importanti per lo sviluppo del cervello. Alcune forme rispondono bene a un trattamento precoce.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Le 2 patologie che analizziamo

Encefalopatia da glicina (iperglicinemia non chetotica)

Autosomica recessiva

Causata da varianti in GLDC, AMT o GCSH (e, in una forma atipica, SLC6A9), che determinano un accumulo di glicina nel cervello e possono provocare crisi convulsive, ipotonia e problemi nello sviluppo.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere la propria condizione consente di ricorrere al trattamento con benzoato di sodio e destrometorfano, che in alcune forme può ridurre le crisi convulsive.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

GCE; Glycine synthase deficiency; hyperglycinemia nonketotic; NKA; non-ketotic hyperglycinemia

Include 6 sottotipi correlati ↓
  • atypical glycine encephalopathy
  • glycine encephalopathy 1
  • glycine encephalopathy 2
  • infantile glycine encephalopathy
  • multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 7
  • neonatal glycine encephalopathy
MONDO:0011612Orphanet 407MedGen 155625

Disturbi da carenza di serina

Autosomica recessiva

Causati da varianti in PHGDH, PSAT1 o PSPH, che bloccano la produzione di serina e possono provocare microcefalia, crisi convulsive e ritardo dello sviluppo.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere la propria condizione consente la supplementazione di serina e glicina, che può prevenire o migliorare i sintomi se avviata precocemente, anche prima della nascita.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

serine deficiency

Include 10 sottotipi correlati ↓
  • 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency
  • Neu-Laxova syndrome
  • Neu-Laxova syndrome 1
  • Neu-Laxova syndrome 2
  • neu-laxova syndrome due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency
  • PHGDH deficiency
  • PSAT deficiency
  • PSPH deficiency
  • serine biosynthesis pathway deficiency, infantile/juvenile form
  • spastic tetraplegia-thin corpus callosum-progressive postnatal microcephaly syndrome
MONDO:0018162Orphanet 35705MedGen 1842451

Limitazioni

  • GLDC ha uno pseudogene strettamente correlato e le delezioni o duplicazioni di uno o più esoni sono frequenti; pertanto alcune alterazioni patogenetiche potrebbero richiedere un'analisi del numero di copie e potrebbero non essere rilevate.

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