İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Metabolik

Glisin ve Serin Metabolizması Bozuklukları

Beyin gelişimi için önemli olan iki amino asit olan glisinin parçalanmasını veya serin üretimini etkileyen kalıtsal bozukluklar. Bazı formlar erken tedaviye iyi yanıt verir.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 2 durum

Glisin Ensefalopatisi (Ketotik Olmayan Hiperglisinemi)

Otozomal resesif

GLDC, AMT veya GCSH genlerindeki (ve atipik bir formda SLC6A9 genindeki) varyantlardan kaynaklanır; bu varyantlar beyinde yüksek glisin düzeyine yol açarak nöbetlere, düşük kas tonusuna ve gelişimsel sorunlara neden olabilir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu bilgi, sodyum benzoat ve dekstrometorfan ile tedavi edilmesine olanak tanır; bu ilaçlar bazı formlarda nöbetleri azaltabilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

GCE; Glycine synthase deficiency; hyperglycinemia nonketotic; NKA; non-ketotic hyperglycinemia

6 ilgili alt tip içerir ↓
  • atypical glycine encephalopathy
  • glycine encephalopathy 1
  • glycine encephalopathy 2
  • infantile glycine encephalopathy
  • multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 7
  • neonatal glycine encephalopathy
MONDO:0011612Orphanet 407MedGen 155625

Serin Eksikliği Bozuklukları

Otozomal resesif

PHGDH, PSAT1 veya PSPH genlerindeki varyantlardan kaynaklanır; bu varyantlar serin üretimini engelleyerek küçük baş çevresine, nöbetlere ve gelişimsel gecikmeye neden olabilir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu bilgi, erken başlandığında doğum öncesi dönem dahil semptomları önleyebilen veya iyileştirebilen serin ve glisin takviyesine olanak tanır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

serine deficiency

10 ilgili alt tip içerir ↓
  • 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency
  • Neu-Laxova syndrome
  • Neu-Laxova syndrome 1
  • Neu-Laxova syndrome 2
  • neu-laxova syndrome due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency
  • PHGDH deficiency
  • PSAT deficiency
  • PSPH deficiency
  • serine biosynthesis pathway deficiency, infantile/juvenile form
  • spastic tetraplegia-thin corpus callosum-progressive postnatal microcephaly syndrome
MONDO:0018162Orphanet 35705MedGen 1842451

Sınırlamalar

  • GLDC geninin yakından ilişkili bir psödogeni vardır ve bir veya daha fazla ekzonun delesyonları ve duplikasyonları yaygındır; bu nedenle hastalığa neden olan bazı değişiklikler kopya sayısı analizi gerektirebilir ve gözden kaçabilir.

Diğer metabolik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin