Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Stofskifte

Forstyrrelser i glycin- og serinmetabolismen

Arvelige sygdomme, der påvirker nedbrydningen af glycin eller dannelsen af serin, to aminosyrer, der er vigtige for hjernens udvikling. Nogle former reagerer godt på tidlig behandling.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 2 tilstande, vi analyserer

Glycinencephalopati (ikke-ketotisk hyperglycinæmi)

Autosomal recessiv

Forårsaget af varianter i GLDC, AMT eller GCSH (og i en atypisk form SLC6A9), som giver højt glycinindhold i hjernen og kan føre til krampeanfald, lav muskelspænding og udviklingsforsinkelse.

Hvad en diagnose ændrer

Viden gør det muligt at behandle med natriumbenzoat og dextromethorphan, som kan reducere krampeanfald ved nogle former.

Analyserede gener

Også kendt som

GCE; Glycine synthase deficiency; hyperglycinemia nonketotic; NKA; non-ketotic hyperglycinemia

Omfatter 6 beslægtede undertyper ↓
  • atypical glycine encephalopathy
  • glycine encephalopathy 1
  • glycine encephalopathy 2
  • infantile glycine encephalopathy
  • multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 7
  • neonatal glycine encephalopathy
MONDO:0011612Orphanet 407MedGen 155625

Serinmangelsygdomme

Autosomal recessiv

Forårsaget af varianter i PHGDH, PSAT1 eller PSPH, som blokerer serinproduktionen og kan give et lille hovedomfang, krampeanfald og udviklingsforsinkelse.

Hvad en diagnose ændrer

Viden gør det muligt at give serin- og glycintilskud, som kan forebygge eller forbedre symptomerne, når behandlingen starter tidligt, herunder før fødslen.

Analyserede gener

Også kendt som

serine deficiency

Omfatter 10 beslægtede undertyper ↓
  • 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency
  • Neu-Laxova syndrome
  • Neu-Laxova syndrome 1
  • Neu-Laxova syndrome 2
  • neu-laxova syndrome due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency
  • PHGDH deficiency
  • PSAT deficiency
  • PSPH deficiency
  • serine biosynthesis pathway deficiency, infantile/juvenile form
  • spastic tetraplegia-thin corpus callosum-progressive postnatal microcephaly syndrome
MONDO:0018162Orphanet 35705MedGen 1842451

Begrænsninger

  • GLDC har en nært beslægtet pseudogen, og deletioner eller duplikationer af en eller flere exoner er almindelige, så nogle sygdomsfremkaldende ændringer kræver kopiantalsanalyse og kan blive overset.

Andre stofskifte conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium