Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Stofskifte

Alfa-mannosidose og glykoproteinoser

Arvelige lysosomale lagringssygdomme, hvor sukkerkæder fra glykoproteiner ikke kan nedbrydes, herunder alfa-mannosidose, fucosidose, aspartylglucosaminuri, sialidose og galactosialidose. Mucolipidoser har deres egen rapport.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 7 tilstande, vi analyserer

Alfa-mannosidose

Autosomal recessiv

Høretab, intellektuel funktionsnedsættelse, grove ansigtstræk, skeletforandringer og hyppige infektioner, forårsaget af varianter i MAN2B1.

Hvad en diagnose ændrer

Enzymerstatningsbehandling (velmanase alfa) er tilgængelig for ikke-neurologiske symptomer, og stamcelletransplantation er en mulighed hos nogle børn.

Analyserede gener

Også kendt som

Alpha mannosidase B deficiency; lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency; mannosidosis, alpha B lysosomal; mannosidosis, alpha-, types I and II; MANSA

Omfatter 3 beslægtede undertyper ↓
  • alpha-mannosidosis type 1
  • alpha-mannosidosis, adult form
  • alpha-mannosidosis, infantile form
MONDO:0009561OMIM 248500Orphanet 61MedGen 7467

Beta-mannosidose

Autosomal recessiv

Varierende intellektuel funktionsnedsættelse, høretab og adfærdsmæssige problemer, forårsaget af varianter i MANBA.

Analyserede gener

Også kendt som

Beta-mannosidase deficiency; lysosomal beta-mannosidase deficiency; mannosidosis, beta; mannosidosis, BETA A, lysosomal; MANSB

MONDO:0009562OMIM 248510Orphanet 118MedGen 888408

Fucosidose

Autosomal recessiv

Progressiv neurologisk tilbagegang, grove ansigtstræk, angiokeratomer og skeletforandringer, forårsaget af varianter i FUCA1.

Analyserede gener

Også kendt som

Alpha-L-fucosidase deficiency; lysosomal storage disease caused by defective alpha-L-fucosidase with accumulation of fucose in the tissues

MONDO:0009254OMIM 230000Orphanet 349MedGen 5288

Aspartylglucosaminuri

Autosomal recessiv

Langsomt progredierende intellektuel funktionsnedsættelse, adfærdsændringer og milde grove ansigtstræk, som begynder i barndommen, forårsaget af varianter i AGA; hyppigere i Finland.

Analyserede gener

Også kendt som

AGU; Aspartylglucosamidase (AGA) deficiency; aspartylglucosaminidase deficiency; Aspartylglycosaminuria; glycosylasparaginase deficiency

MONDO:0008830OMIM 208400Orphanet 93MedGen 78649

Sialidose (mucolipidose I)

Autosomal recessiv

Spænder fra kirsebærrøde pletter med myoklonus i ungdomsalderen (type 1) til svær spædbarnssygdom med grove ansigtstræk og skeletforandringer (type 2), forårsaget af varianter i NEU1.

Analyserede gener

Omfatter 4 beslægtede undertyper ↓
  • congenital sialidosis type 2
  • juvenile sialidosis type 2
  • sialidosis type 1
  • sialidosis type 2
MONDO:0017734Orphanet 309294MedGen 120621

Galactosialidose

Autosomal recessiv

Kombineret mangel på neuraminidase og beta-galactosidase, som medfører grove ansigtstræk, kirsebærrøde pletter, myoklonus og forstørrelse af organer, forårsaget af varianter i CTSA.

Analyserede gener

Også kendt som

cathepsin A deficiency of; Goldberg syndrome; GSL; lysosomal protective protein deficiency of; neuraminidase deficiency with beta-galactosidase deficiency

MONDO:0009737OMIM 256540Orphanet 351MedGen 82779

Alfa-N-acetylgalactosaminidase-mangel (Schindler- og Kanzaki-sygdom)

Autosomal recessiv

Et spektrum fra spædbarnets neuroaksonal dystrofi til angiokeratomer med debut i voksenalderen, forårsaget af varianter i NAGA.

Analyserede gener

Også kendt som

alpha-N-acetylgalactosaminidase activity disease; disorder of alpha-N-acetylgalactosaminidase activity; NAGA deficiency; Schindler disease

Omfatter 3 beslægtede undertyper ↓
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 1
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 3
MONDO:0017779Orphanet 3137MedGen 1845666

Andre stofskifte conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium