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Rapporto sulle condizioni · Metabolico

Alfa-mannosidosi e glicoproteinosi

Malattie da accumulo lisosomiale ereditarie in cui le catene di zuccheri delle glicoproteine non possono essere degradate, tra cui alfa-mannosidosi, fucosidosi, aspartilglucosaminuria, sialidosi e galattosialidosi. Le mucolipidosi hanno un referto dedicato.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Le 7 patologie che analizziamo

Alfa-mannosidosi

Autosomica recessiva

Perdita dell'udito, disabilità intellettiva, lineamenti grossolani, alterazioni scheletriche e infezioni frequenti, causate da varianti di MAN2B1.

Cosa cambia con una diagnosi

Per le manifestazioni non neurologiche è disponibile la terapia sostitutiva enzimatica (velmanase alfa), e in alcuni bambini il trapianto di cellule staminali è un'opzione.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

Alpha mannosidase B deficiency; lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency; mannosidosis, alpha B lysosomal; mannosidosis, alpha-, types I and II; MANSA

Include 3 sottotipi correlati ↓
  • alpha-mannosidosis type 1
  • alpha-mannosidosis, adult form
  • alpha-mannosidosis, infantile form
MONDO:0009561OMIM 248500Orphanet 61MedGen 7467

Beta-mannosidosi

Autosomica recessiva

Disabilità intellettiva variabile, perdita dell'udito e problemi comportamentali, causati da varianti di MANBA.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

Beta-mannosidase deficiency; lysosomal beta-mannosidase deficiency; mannosidosis, BETA A, lysosomal; MANSB

MONDO:0009562OMIM 248510Orphanet 118MedGen 888408

Fucosidosi

Autosomica recessiva

Progressivo declino neurologico, lineamenti grossolani, angiocheratomi e alterazioni scheletriche, causati da varianti di FUCA1.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

Alpha-L-fucosidase deficiency; lysosomal storage disease caused by defective alpha-L-fucosidase with accumulation of fucose in the tissues

MONDO:0009254OMIM 230000Orphanet 349MedGen 5288

Aspartilglucosaminuria

Autosomica recessiva

Disabilità intellettiva lentamente progressiva, alterazioni del comportamento e lievi lineamenti grossolani con esordio in età infantile, causate da varianti di AGA; più frequente in Finlandia.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

AGU; Aspartylglucosamidase (AGA) deficiency; aspartylglucosaminidase deficiency; Aspartylglycosaminuria; glycosylasparaginase deficiency

MONDO:0008830OMIM 208400Orphanet 93MedGen 78649

Sialidosi (mucolipidosi I)

Autosomica recessiva

Va dalle macchie rosso ciliegia con mioclono in adolescenza (tipo 1) alla grave malattia infantile con lineamenti grossolani e alterazioni scheletriche (tipo 2), causata da varianti di NEU1.

Geni analizzati

Include 4 sottotipi correlati ↓
  • congenital sialidosis type 2
  • juvenile sialidosis type 2
  • sialidosis type 1
  • sialidosis type 2
MONDO:0017734Orphanet 309294MedGen 120621

Galattosialidosi

Autosomica recessiva

Deficit combinato di neuraminidasi e beta-galattosidasi che causa lineamenti grossolani, macchie rosso ciliegia, mioclono e ingrossamento di organi, causato da varianti di CTSA.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

cathepsin A deficiency of; Goldberg syndrome; GSL; lysosomal protective protein deficiency of; neuraminidase deficiency with beta-galactosidase deficiency

MONDO:0009737OMIM 256540Orphanet 351MedGen 82779

Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi (malattia di Schindler e Kanzaki)

Autosomica recessiva

Uno spettro che va dalla distrofia neroassonale infantile all'angiocheratoma ad esordio in età adulta, causato da varianti di NAGA.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

alpha-N-acetylgalactosaminidase activity disease; disorder of alpha-N-acetylgalactosaminidase activity; NAGA deficiency; Schindler disease

Include 3 sottotipi correlati ↓
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 1
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 3
MONDO:0017779Orphanet 3137MedGen 1845666

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